Современные методы лечения синдрома Клиппеля-Треноне

Синдром Клиппеля-Треноне – редкое врожденное заболевание, передающееся по наследству. Оно представляет собой гипертрофическую гемангиоэктазию, то есть увеличение и расширение сосудов. Чаще диагностируется у лиц мужского пола, но встречается и у женщин. Симптомы поражения выявляются в течение первых лет жизни, при этом признаки недуга у новорожденных встречаются редко. Пациенты страдают от варикоза вен нижних конечностей, формирования подкожных кровоизлияний. Поврежденная нога, как правило, увеличена, причем не только в объеме, но и в длину.

Лечение синдрома Клиппеля-Треноне хирургическое. Консервативная терапия используется в качестве поддерживающего метода. Специфических способов профилактики не разработано.

История заболевания

Впервые патология была описана еще в 1900 году. Характеристику составили два врача – Клиппель и Треноне. Позже, уже в конце XX века, она была дополнена Вебером. Поэтому в разных источниках заболеванию присваиваются различные названия. Однако использование термина «синдром Клипера» ошибочно. Медики описали патологию как проблему, сопровождающуюся формированием многочисленных дефектов вен конечностей. На сегодняшний день известно, что патологии сосудистого русла могут образовываться и во внутренних органах.

Причины появления синдрома Клиппеля-Треноне

Заболевание имеет генетическую природу, то есть ему свойственно наследование. Передается нарушение по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что при выявлении синдрома Клиппеля-Треноне вероятность диагностирования дефекта у ребенка составляет 50%. Известны также случаи наследования болезни через поколение. К возникновению генетического дефекта предрасполагает воздействие на будущую мать следующих неблагоприятных факторов:

1. Хронические сильные стрессы и тревожность – распространенная причина пороков развития у детей. Их влияние особенно опасно в первом триместре беременности.
2. Употребление лекарственных средств. Ряд препаратов обладает тератогенным действием, то есть способностью приводить к формированию уродств у плода.
3. Инфекционные заболевания у матери в период вынашивания малыша. Бактериальные и вирусные агенты могут нарушать процесс нормального развития ребенка и способствовать возникновению различных дефектов.
4. Употребление алкоголя, наркотических средств и курение во время беременности или незадолго до нее. Вредные привычки приводят к интоксикации организма женщины. Соединения, поступающие в кровь в результате метаболизма спирта и других веществ, проникают через плаценту, оказывая негативное воздействие на плод.

Характерные симптомы

Клиническая картина патологии специфична, поэтому диагностика в большинстве случаев не вызывает затруднений. Отмечено, что синдром Клиппеля-Треноне у новорожденных практически не диагностируется. Симптомы заболевания проявляются в течение первых месяцев или лет жизни. При этом патология склонна к прогрессированию, особенно при отсутствии адекватного лечения. Характерные клинические признаки включают в себя следующее:

1. Значительное расширение вен нижних конечностей – варикоз. Из-за этого на ногах появляется специфический рисунок. Сосуды расширены, значительно выступают и хорошо видны под кожей.
2. На фоне нарушения циркуляции крови отмечается развитие отечности. Изменение нормальной гемодинамики приводит и к другим проблемам. Пораженная конечность зачастую увеличена в длине и объеме, поскольку в патологический процесс вовлечены не только мягкие ткани, но и кости.
3. На коже появляется характерная пигментация – «винные пятна», фото которых представлено ниже. Они формируются в результате повреждения кровеносного русла и, по сути, представляют собой петехии и гематомы.
4. При высокой выраженности варикозного расширения вен формируются трофические язвы. Они образуются вследствие нарушения нормального питания отдельных участков кожи, жировой клетчатки и мышечных волокон. Раны не затягиваются в течение длительного времени, что значительно снижает качество жизни пациента.
5. У некоторых новорожденных с синдромом Клиппеля-Треноне-Вебера отмечается наличие сросшихся пальцев на руках и ногах, а также увеличение их количества – полидактилия.

В ряде случаев возникновение заболевания ассоциировано с менее характерными признаками, поражающими различные органы:

1. Патология способна негативно влиять на работу желудочно-кишечного тракта. Специфические симптомы, кроме диспепсических явлений, включают в себя развитие кровотечений в различных отделах пищеварительной системы. При этом интенсивность гемодинамических нарушений значительно варьируется. Может отмечаться лишь примесь эритроцитов в стуле, однако некоторые пациенты страдают от жизнеугрожающей потери крови. Чаще всего повреждается пищевод, а также толстый отдел кишечника.
2. В патологический процесс вовлекается и селезенка. При формировании синдрома Клиппеля-Треноне характерно образование гемангиом.
3. Развитие симптомов со стороны мочеполовой системы указывает на неблагоприятный прогноз недуга, так как свидетельствует о наличии серьезных нарушений в работе организма. У пациентов в моче присутствует кровь, отмечается значительное увеличение почек в размерах.
4. Проявления со стороны опорно-двигательного аппарата больше распространены. Они диагностируются прежде всего в периферическом скелете. Происходит изменение строения конечностей, что связано с их неадекватным кровоснабжением. К числу редких симптомов относят искривления позвоночного столба, макроцефалию и формирование аневризм.

Постановка диагноза

Подтвердить проблему врачам зачастую удается уже во время первичного осмотра. Патология имеет характерные клинические проявления. На генетическую проблему указывает и анамнез, отягощенный случаями выявления дефекта у родственников пациента. В ходе диагностики применяются визуальные методы – УЗИ с использованием допплера, а также рентген с контрастированием и магнитно-резонансная томография. В ходе этих исследований отмечаются специфические изменения сосудистого русла.

Выявляются также завихрения потоков крови и формирование анастомозов. Для оценки функции почек, печени и ЖКТ осуществляются гематологические тесты. Они необходимы, поскольку недуг может поражать вены внутренних органов. Лабораторные исследования применяются и при подготовке к оперативному вмешательству. Анализы крови используются с целью оценки анестезиологических рисков.

Поставить диагноз до рождения ребенка не удается. Все имеющиеся методы используются только после появления симптомов заболевания.

Лечение

Медицина успешно борется с васкулярными поражениями. Тактика борьбы с недугом определяется исходя из выраженности патологических изменений. На сегодняшний день лечение синдрома Клиппеля-Треноне проводится не только в клиниках Германии, Швеции и Италии, но и в России. Это возможно, благодаря достижениям в сфере медицинского оборудования. Консервативная терапия практически не приносит результата и используется лишь в качестве поддерживающей. Патологию успешно лечат при помощи различных хирургических техник:

1. При сужении просвета сосуда выполняется его стентирование. Эта операция восстанавливает нормальную циркуляцию крови по вене и препятствует ее дальнейшему спадению.
2. В ряде случаев пациентам требуется шунтирование. Данная процедура заключается в создании своеобразного пути обхода поврежденного участка сосудистого русла. К этой технике прибегают при выраженных дефектах.
3. Для лечения синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера широко применяются лазеры. Выполняемая с их помощью коагуляция вен малотравматична и помогает успешно бороться с варикозом.

В большинстве случаев даже после проведения хирургического лечения требуется регулярный контроль состояния здоровья пациента, а также соблюдение ряда ограничений. Больным не рекомендуются физические упражнения, поднятие тяжестей. Такие нагрузки плохо сказываются на состоянии сосудов. Обязательным условием длительного сохранения лечебного эффекта после осуществления операции является ношение компрессионного трикотажа.

В ряде случаев требуется использование медикаментов, например, антикоагулянтов, снижающих риск образования тромбов и развития тяжелых осложнений. Прогноз при заболевании зависит как от степени выраженности патологических изменений, так и от своевременности оказания медицинской помощи.

Профилактика

Для предотвращения развития синдрома Клиппеля-Треноне врачи рекомендуют будущим родителям, чей семейный анамнез осложнен случаями выявления патологии, проходить генетическое обследование. Женщинам в период беременности следует избегать стрессов, употребления сильнодействующих препаратов, а также сбалансированно питаться и проводить много времени на свежем воздухе. Для предотвращения развития осложнений, включающих в себя тромбоэмболию и язвенные поражения, при появлении симптомов необходимо обратиться к врачу.

Отзывы о лечении

Олег, 27 лет, г. Калининград

У меня врожденное заболевание сосудов – синдром Клиппеля-Треноне. Из-за этого левая нога немного больше правой, на ней вздуваются вены, периодически появляются крупные синяки. Врачи уже делали несколько операций, чтобы восстановить нормальное кровообращение. Сейчас нога выглядит намного лучше. Приходится постоянно носить компрессионное белье, иначе появляются отеки и боль.

Анна, 32 года, г. Иркутск

Через некоторое время после рождения дочки врачи выявили у нее синдром Клиппеля-Треноне. От этого заболевания страдала моя мама, видимо, девочке проблема передалась через поколение. Варикоз выражен несильно, да и ножка не очень отекает. Дочери провели удаление поврежденных сосудов. После операции она принимает антикоагулянты, носит специальные колготки.