Синдром преждевременного старения – редчайшая аномалия генетической природы. Частота встречаемости патологии – 1:4000000. В мире зарегистрировано только около 80 изученных случаев, что усложняет поиск эффективных методов лечения. Синдром прогерия (от древнегреческих слов «сверх» и «старик») имеет неустановленное происхождение. Морфологические формы болезни – детская и взрослая, характеризуются рядом отличий.
Причины аномалии
Синдром быстрого старения имеет генетическое происхождение, но механизм развития патологии у взрослых и детей различный.
Факторы развития болезни в детском возрасте
Подобная аномалия, развивающаяся в раннем периоде (по достижении возраста одного-двух лет) имеет название синдром Хатчинсона-Гилфорда по имени врачей, впервые описавших независимо друг от друга с интервалом в 10 лет детское заболевание. Труды специалистов датируются девяностыми годами девятнадцатого века. За более чем 100 лет медики не сделали прорыва в изучении и лечении патологии.
Причина болезни у детей – стойкое изменение генома, затрагивающее носитель наследственности, кодирующий ламин А. Фибриллярный белок – структурная единица, выстилающая слой оболочки ядра клетки. Вследствие мутации клетки теряют способность к нормальному делению, что вызывает ряд нарушений и приводит к преждевременному износу органов.
Предполагается возможность аутосомно-рецессивного наследования. Теория такой передачи основана на случаях развития аномалии у детей, рожденных от родителей, состоящих в близкородственных связях.
Причины развития аномалии у взрослых
Если аутосомно-рецессивная передача признака при болезни у детей только предполагается, патология взрослых, доказано, имеет именно этот тип наследования.
Условия развития болезни – сбой обменных процессов, происходящих в соединительной ткани. Клетки этой ткани активно делятся, а поскольку они продуцируют предшественники коллагена, этот фибриллярный белок разрастается. Продуцирование мукополисахаридов снижается. Такие изменения приводят к нарушению клеточного обмена, что провоцирует патологические процессы.
Аномалия у взрослых вызвана стойким изменением в гене WRN, участвующем в механизмах восстановления, исправления химических повреждений и разрывов в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты, выполняющем функцию расщепления двойной спирали ДНК на одноцепочные молекулы.
Существует предположение о том, что к возникновению дефекта гена может привести радиационное воздействие на организм матери, однако такая гипотеза не имеет чёткого обоснования, предполагается также случайность мутации.
Читайте также:
К возможным факторам развития относят экологическую обстановку, образ жизни.
Симптоматика
Как разнятся причины и факторы развития болезни у взрослых и детей, так и во многом различаются проявления синдрома у разных возрастных категорий.
У детей
Синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда может проявиться в возрасте до года, но чаще обнаруживается у детей от одного до трёх лет.
Внешние проявления аномалии таковы:
- Непропорциональные размеры частей черепа. Лицевая часть значительно уменьшена, мозговой отдел патологически увеличен.
- Деформация зубов в связи с их ростом в 2 ряда: молочные, в соответствии с возрастом, ещё не выпали, постоянные при синдроме старения у детей появляются раньше времени.
- Недоразвитая нижняя челюсть.
- Низкий рост, карликовость.
- Кожа тонкая, сухая, морщинистая, особенно это касается лица, шеи и конечностей.
- Выступающие сквозь тонкую прозрачную кожу вены.
- Ранняя потеря ресниц, бровей, облысение волосистой части головы, седина.
- Характерные черты лица: заострённый клювоподобный нос, выступающие лобные бугры.
Кроме внешних признаков, болезнь проявляется поражением органов, их ранним износом, общим истощением организма. Внутренние проявления, выражающиеся в недомоганиях и определяемые путём дополнительных обследований:
- ранний атеросклероз;
- нарушения мозгового кровообращения;
- инсульты;
- инфаркты;
- разрастание миокарда с появлением рубцовых изменений;
- утрата костной тканью минералов и солей, как следствие,частые переломы костей;
- контрактура суставов – сложность в сгибании и разгибании;
- остеопорозы;
- атрофия мышц;
- снижение остроты зрения, вызываемое катарактой;
- недоразвитие половых органов;
- отклонения в липидном обмене.
Организм ребёнка претерпевает изменения, характерные для людей пожилого возраста, при этом в интеллектуальном и психоэмоциональном развитии такие дети не уступают здоровым сверстникам.
Продолжительность жизни обычно не превышает 14 лет, однако известен случай, когда пациент с диагностированным синдромом дожил до 27. Летальные исходы наступают чаще всего на фоне инфарктов, инсультов.
У взрослых
Синдром раннего старения у взрослых носит название болезнь Вернера по имени немецкого врача, описавшего в начале двадцатого века симптомокомплекс, присущий пациентам. Первые признаки аномалии отмечаются в период полового созревания, при этом патология быстро прогрессирует. На фото, сделанных с интервалом в один год, невозможно узнать человека, и внешние изменения – лишь малая часть преждевременных преобразований.
Существенное отличие заболевания взрослых от детской прогерии – то, что болезнь затрагивает умственное развитие, интеллектуальные способности резко снижаются.
-
Читайте также:
К внешним проявлениям патологии относятся:
- Снижение веса, замедление (остановка) процессов роста.
- Поседение волос.
- Выпадение ресниц, бровей, предшествующее облысению головы. Истончение волос.
- Бледность и истончение кожных покровов.
- Сужение ротового отверстия.
- Смещение вперёд глазного яблока.
- Появление морщин, пигментных пятен на кожных покровах.
- Просвечивание сосудов сквозь кожу.
- Атрофия подкожной клетчатки приводит к утончению верхних и нижних конечностей.
- Высокий и хриплый голос.
- Деформация ногтевой пластины («часовые стёкла»).
К внутренним признакам болезни относят разнообразные поражения органов, приводящие к множественным дисфункциям. Наиболее выражены следующие симптомы синдрома:
- Истончение подкожно-жировой клетчатки, в результате чего она замещается волокнами соединительной ткани.
- Ухудшение зрения, обусловленное помутнением хрусталика.
- Потеря слуха – от частичной до полной.
- Снижение когнитивных способностей: проблемы с концентрацией внимания, памятью.
- Утолщение миокарда.
- Атеросклероз сосудов.
- Снижение иммунитета вследствие недостаточного продуцирования антител.
- Нарушения в работе репродуктивной системы: ранний климакс у женщин, гипогонадизм у мужчин, приводящий к половой дисфункции.
- Тугоподвижность суставов, остеопорозы, остеоартрозы, гнойно-некротические процессы в костях и прилежащих мягких тканях.
- Нарушения в работе сальных и потовых желез.
- Сахарный диабет.
- Злокачественные новообразования костной, мышечной, хрящевой, жировой тканей, кожных покровов, аденокарциномы.
Взрослые пациенты с диагностированным синдромом при своевременном лечении могут дожить до сорока лет, но редко переступают этот возрастной порог.
Необходимая диагностика
Поскольку синдром характеризуется чётко выраженной внешней картиной, диагностика предполагает проведение осмотра и сбор данных анамнеза пациента и его родственников, чего бывает достаточно для постановки диагноза.
Для определения сопутствующих заболеваний, обусловленных развитием основной патологии, используются следующие методы:
- Анализы крови – могут показать повышенное содержание холестерина при атеросклерозе, высокую концентрацию сахара при диабете.
- Ультразвуковое исследование показывает аномалии сердечно-сосудистой системы.
- Рентгенологическое исследование визуализирует проблемы костной ткани.
- Компьютерная и магнитно-резонансная томография показывают нарушения мозгового кровообращения, патологии костной системы, визуализируют опухоли.
Современные методы лечения
До недавнего времени считалось, что прогерия неизлечима. Проводилась симптоматическая терапия, призванная улучшить качество жизни человека и несколько продлить продолжительность жизни.
Недавние исследования, проведённые в США, и опробование нового препарата дают возможность предполагать, что учёные всё же изобретут средства, которые позволят вылечить заболевание.
В детскую больницу Бостона были приглашены пациенты юного возраста с диагностированной аномалией. Под постоянным контролем медиков и регулярным мониторингом состояния всех систем организма дети принимали новый препарат на основе ингибитора фарнезилтрансферазы.
Результаты обследований показали стабилизацию состояния сердечно-сосудистой и костной систем, улучшение самочувствия пациентов. Ожидается, что из категории смертельных заболевание перейдёт в разряд трудноизлечимых. В данный момент клинические испытания продолжаются, учёные пытаются усовершенствовать лекарственное средство.
-
Читайте также:
Пока такого препарата, который бы мог эффективно справиться с патологией, не изобрели. Пациенты с диагностированным синдромом рассчитывают на замедленное старение, что позволит не только улучшить качество жизни, но и увеличить ее продолжительность. Обеспечить это врачи могут посредством симптоматического лечения, основными направлениями которого являются:
- Терапия атеросклеротических изменений – используются статины.
- Профилактика инфарктов и инсультов – применяется ацетилсалициловая кислота.
- Устранение сахарного диабета – проводится посредством гипогликемических средств.
- Лечение новообразований – хирургические методы, сопутствующая терапия.
- Коррекция отставания в физическом развитии – гормональные препараты.
- Заживление трофических язв – производят, используя средства, заживляющие и стимулирующие кровообращение.
Кроме медикаментозной терапии, пациентам назначают массаж, бальнеотерапию, рефлексотерапию, различные физиопроцедуры для активизации обменных процессов, нормализации кровообращения, повышения мышечного тонуса и так далее.
Синдром преждевременного старения на сегодняшний день поддаётся лишь симптоматической терапии, в то время как специфического лечения для него не существует.
Загрузка...
