Необходимое лечение при адреногенитальном синдроме

Адреногенитальный синдром (АГС) – патологическое отклонение,  передаваемое по наследству. Заболевание связано с неправильным функционированием надпочечников, а именно повышенной выработкой гормонов и недостаточной выработкой кортизола.

Причины возникновения

Проявление патологического отклонения может быть вызвано следующими причинами:

1. Наследованием на генетическом уровне.
2. Изменением коры в области надпочечников (это отклонение связано с наличием опухолей доброкачественного характера или онкологией).

Суть заболевания заложена в изменении генетики – недостатке генов, принимающих участие в процессе образования стероидов или биологически активных веществ. Как правило, это связано с мутацией гена, несущего ответственность за образование важного гормона – кортизола. Согласно статистическим данным, это происходит почти в 95% случаев.

После перенесенных тяжелых заболеваний, отравлений, травмирований, депрессий и значительных физических нагрузок возможно появление признаков патологии.

Заболевание развивается при переходе опухоли из стадии доброкачественной в злокачественную. Образование постепенно формируется из коры, находящейся в надпочечниках, что приводит к синтезированию андрогенов в больших количествах.

Кроме всего прочего, болезнь может дать о себе знать независимо от возраста человека.

Классификация и основные признаки патологии

Адреногенетический синдром связан с отклонением в работе надпочечников. Степень тяжести связана с повреждением ДНК. Специалистами-эндокринологами различаются следующие виды заболевания:

1. Сольтеряющий синдром. Наиболее тяжелая форма, отмечаемая у новорожденных. Проявляется это у девочек в нарушении строения половых органов, а у мальчиков – в увеличении их размера. Активность выработки противовоспалительных веществ составляет 1%. Это нарушение впоследствии приводит к диарее, вызывает рвоту, пигментацию кожного покрова и судороги. Если не принимать никаких мер, то малыш может погибнуть.
2. Вирильная форма. Протекает патология не так тяжело, как предыдущая. Адреногенитальный синдром у девочек заключается в неправильном формировании половых органов, а у малышей мужского пола наблюдается увеличение размеров. При этом не наблюдаются признаки недостаточного функционирования почек. Активность выработки организмом веществ, препятствующих развитию воспалительных процессов, существенно снижена, и ее показатель составляет от 1 до 5%. В связи с данным обстоятельством с возрастом начинают вырабатываться мужские половые гормоны.
3. Постпубертатный. Эта форма развития отклонения считается оптимальной по сравнению с предыдущими. Признаки проявляются в период созревания подростков, а также в возрасте, когда человек готов к размножению. Половые органы, расположенные снаружи нормального анатомического строения, но у женщин возможны увеличения клитора, а у мужчин – пениса. Нормальное функционирование процесса выработки противовоспалительных веществ снижено в пределах от 20 до 30%. При проведении обследований обнаруживается бесплодие или нарушение менструального цикла.

Если диагностирован дефект иных генов, то наблюдаются заболевания нечасто встречающиеся, а именно врожденные, поздние, связанные с нарушением синтеза жировых клеток и липидные.

Признаки патологических изменений, вызванные адреногенитальным синдромом у детей и взрослых:

1. В раннем возрасте фиксируется высокий рост и большой вес. Но в возрасте 12 лет все нормализуется. Взрослые люди имеют худощавое телосложение и маленький рост.
2. У мальчиков при адреногенитальном синдроме отмечается небольшой размер яичек и увеличение полового члена. У девочек – клитор в виде пениса и избыточный рост волос, как у мужчин, также отмечается повышенная сексуальность и грубый голос.
3. Костная ткань деформируется, что приводит к быстрому росту.
4. Нестабильность психики.
5. Пониженное артериальное давление, судороги.
6. При сольтеряющей форме наблюдаются состояние апатии, понос, рвота, диареи, потеря веса, обезвоживание, нарушение кровообращения, метаболизм, тахикардия.
7. У мальчиков в 2-летнем возрасте наблюдаются увеличение члена, потемнение эпидермиса около ануса, насыщенная пигментация мошонки, наличие эрекции, быстрое формирование костной ткани, гипертрихоз.
8. У девушек в подростковом возрасте отмечаются нерегулярные месячные, рост волос в ненужных местах, жирный тип кожи, мужское телосложение.

Возможные осложнения

Развитие патологических отклонений может вызвать ряд осложнений в период развития малыша, но главным считается невозможность зачатия ребенка, так называемое стойкое бесплодие. Чем ранее возникла патология, тем меньше шансов стать женщине мамой.  Если все же беременность наступила, то вероятность выкидыша высока на ранних сроках.

Во время родов тоже могут возникать проблемы и возможно ослабление мышц матки. Женщины с таким диагнозом имеют неустойчивую психику и нервно реагируют даже на пустяки.

Используемая диагностика

Диагностика при изменении половых органов несложная и проводится сразу после рождения малыша. В некоторых случаях применяют кариотипирование, чтобы подтвердить наличие женского вида кариотипа. Чтобы обнаружить наличие синдрома, проводятся следующие исследования:

1. Замеряют уровень прогестерона, то есть концентрированный 17 -ОН-прогестерон. Это первый признак недостатка гормонов кортизола и альдостерона. Примерно в 3–9 раз фиксируется увеличение его содержания.
2. Анализ мочи для выявления гормонов жизнедеятельности человека. Если превышения отмечаются в 6–8 раз, то это означает высокое содержание мужских гормонов.
3. Содержание показателя АКТГ в крови. При классических формах заболевания наблюдается гиперсекреция гормона в передней части гипофиза. В результате лабораторных исследований показатель существенно повышен.
4. Ультразвуковое обследование яичников. Фолликулы находятся в корковом веществе на стадии созревания организма. При этом яичники немного увеличены.
5. Измерение температуры. Температура изменяется в период ановулярного цикла, первая фаза продолжительная, а вторая короткая.

Для сольтеряющего синдрома обнаруживается большая концентрация ренина в крови.

Если требуются более сложные исследования, то привлекают таких специалистов, как урологи, эндокринологи и генетики.

Рекомендации по лечению адреногенитального синдрома

Основное лечение АГС терапевтическое, и для этого используется заместительная  гормональная терапия, с помощью которой восполняются недостающие организму противовоспалительные клетки. Если у представительниц прекрасного пола не запланированы роды, пигментация на коже не столь заметна и менструальный цикл регулярен, то и гормоны для лечения не используют. Излечение зависит от формы заболевания, симптомов и их выраженности.

Во множестве случаев дополнительно к препаратам назначают оперативные вмешательства и иные лекарства, четко подобранные в соответствии с характером патологии:

1. Бесплодие. Назначаются гормональные продукты, при этом их употребление контролируется врачом. Терапия проводится до нормализации менструального цикла и наступления оплодотворения. Чтобы не было выкидыша, то такое лечение заканчивается только на 13-й неделе. В I триместре рекомендуются эстрогены, а в дальнейшем – прогестероны.
2. Нормализация месячного цикла. Когда женщина не планирует беременность, но при этом наблюдаются нерегулярные месячные, а также появляется угревая сыпь, то назначаются контрацептивы орального типа с содержанием гестагенов.
3. Врожденные формы АГС. Девочкам с признаками ложноположительного гермафродитизма (обнаружение в одинаковом количестве мужских и женских половых гормонов) назначают терапевтическое лечение гормонами, а также выполняют путем оперативного вмешательства коррекцию половых органов. При сольтеряющем виде болезни дополнительно назначаются минерализованные кортикоиды, причем их дозировка постепенно увеличивается.

Если принято решение о восстановлении женского начала, то одновременно с хирургическими вмешательствами и терапией дополнительно проводится психологическая поддержка.

Решение удалить матку и придатки должно приниматься лишь при определенных обстоятельствах или когда на этом настаивает пациент, но это является ошибкой.

Прогноз и профилактика

Прогноз терапевтических процедур и иных вмешательств наиболее благоприятен, если заболевание своевременно обнаружено. У представительниц прекрасного пола с увеличенными гениталиями после проведения операций не исключается нормальный секс и роды естественным путем. При назначении заместительной терапии при любой форме патологии есть основание полагать, что будут развиваться молочные железы, нормализуется цикл и восстановится генеративная функция. Перед планированием беременности необходимо проконсультироваться со специалистами.

При наличии в роду данного вида отклонения стоит обратиться к специалисту-генетику за консультацией. В идеале будет взятие проб анализов у обоих супругов, что позволит выявить скрытые формы расстройства.

В период ожидания малыша синдром не всегда выявляется, препятствие этому могут создать околоплодные воды, а точнее, их содержимое. После родов проводится диагностирование высокой концентрации гормона  гидропрогестерона, чтобы как можно быстрее выбрать тактику лечения расстройства и восстановить организм.