Синдром Кальмана – генетически обусловленное патологическое явление, при котором в организме человека вырабатывается недостаточное количество половых гормонов. Одновременно болезнь сопровождается снижением функций обонятельного анализатора, в некоторых случаях с полным исчезновением способности к восприятию запахов. Рассмотрев основные причины, симптомы, способы лечения, можно лучше познакомиться с синдромом Кальмана.
Причины
Группа патологий, в число которых входит синдром Кальмана, называются гипогонадизмом. Данная патология характеризуется нарушениями при выработке половых гормонов из-за расстройств функциональности таламуса и гипофиза.
Основным провоцирующим фактором считается неправильное сочетание генов при оплодотворении и дальнейшем формировании плода. Характер нарушения влияет на степень выраженности болезни. Нарушение обоняния, возникающее при синдроме Каллмана, вызвано негативным воздействием на ольфакторные механизмы.
Клинические проявления
В большинстве случаев синдром Кальмана диагностируется у мужчин. У женщин и у девочек патология встречается значительно реже. Заболевание сопровождается как местными, так и общими симптомами. При выраженной клинической картине диагностика не представляет трудностей.
У мужчин основным проявлением патологии является гипогонадизм. Это расстройство функций половых желез, провоцирующее снижение секреции гормонов. Из-за этого нарушается развитие органов репродуктивного аппарата, возникают задержки или полностью отсутствует половое созревание. У взрослых мужчин синдром Кальмана вызывает бесплодие.
При синдроме Кальмана у женщин отмечается недоразвитость яичников, снижение выработки основных половых гормонов. Патология может сопровождаться полным отсутствием гормонов, секреция которых происходит в яичниках. В таком случае в организме активизируется процесс, при котором недостаток биологических веществ восполняется за счет усиленной выработки гормонов гипофиза.
У женщин одним из наиболее выраженных признаков синдрома является аменорея. Это состояние, характеризующееся патологическим удлинением менструального цикла, длительным отсутствием месячных. В тяжелых случаях менструальные кровотечения могут отсутствовать по несколько лет. При этом исключается возможность успешного зачатия и вынашивания ребенка.
У детей подросткового возраста отмечаются задержки или отсутствие признаков полового созревания. При этом на фоне патологии наблюдается недоразвитие половых органов, что и является основной причиной их дисфункции. Вторичные половые признаки у больных синдромом Кальмана выражены слабо.
В сочетании с репродуктивными расстройствами главным проявлением болезни является полное отсутствие или сниженное обоняние. Данное нарушение характерно именно для синдрома Кальмана и не встречается при других патологиях, сопровождающихся гипогонадизмом.
Читайте также:
В число клинических проявлений также входят:
- общие нарушения центральной нервной системы;
- врожденное отсутствие одной из почек;
- нарушение координации движения рук;
- евнухоидный вариант телосложения (представлен на фото);
- нарушение кожной пигментации в области половых органов.
Такие симптомы нередко возникают на фоне синдрома, однако не являются достоверным свидетельством заболевания, так как могут возникать и при других патологиях.
Диагностика
Прежде чем лечить синдром Кальмана, требуется комплексное обследование. Цель диагностики заключается в определении основных показателей функций эндокринной системы, степени интенсивности патологического процесса, выявлении сопутствующих симптомов, связанных с синдромом.
В число диагностических процедур включают следующие:
- Визуальный осмотр. У большинства пациентов, особенно мужского пола, отмечается неправильное строение тела. Так называемый евнухоидный тип характеризуется высоким ростом больного, удлиненными конечностями. Плечи пациента узкие, таз широкий, грудь плоская. В ходе первичного осмотра производится обследование половых органов.
- Гормональные тесты. Производятся с целью изучения показателей работы желез, отвечающих за секрецию половых гормонов. Диагностика длится не менее недели и предусматривает повторные анализы при нагрузках разной степени интенсивности.
- Проверка обоняния. Считается важным диагностическим критерием. При синдроме Кальмана нарушения обоняния сильно выражены. У пациента практически отсутствует реакция на вещества с сильными ароматическими свойствами.
- Ультразвуковое исследование. В процессе диагностики проверяются органы малого таза у женщин. Также рекомендуется одновременно пройти УЗИ почек и надпочечников.
- Томография. Процедура предназначена для исключения любых других патологий, клиническая картина которых совпадает с синдромом Кальмана. Спровоцировать снижение выработки гонадотропных гормонов могут различные опухоли, внутричерепные кровоизлияния, гематомы.
При выполнении диагностики специалист также собирает семейный анамнез. Синдром Кальмана передается по наследству, ввиду чего в большинстве случаев один из ближайших родственников также сталкивался с данным нарушением.
Лечебные мероприятия
Полное излечение от синдрома является невозможным. Это связано с тем, что патология вызывает изменения в генетической структуре, которые нельзя каким-либо образом скорректировать или устранить. Терапия направлена на устранение патологических проявлений, вызванных синдромом, восстановление функций репродуктивной системы.
Основной метод лечения – заместительная терапия с применением гормональных средств. Цель заключается в обеспечении нормального уровня половых гормонов. Мужчинам назначаются препараты, содержащие необходимый объем тестостерона. При лечении женщин применяются лекарства с высоким содержанием эстрогена. При назначении терапии учитывается возраст пациента.
На раннем этапе гормональная терапия приводит к активизации процессов, характерных для пубертатного периода. За счет этого устраняются признаки полового недоразвития. У мужчин после достижения необходимого полового возраста прием тестостерона продлевается в меньших дозировках. Это необходимо для ускорения роста мышц, поддержания общего тонуса, повышению либидо. Гормональная терапия при лечении женщин способствует формированию постоянного менструального цикла.
Восстановление функций гипофиза и репродуктивного аппарата при приеме гормональных средств называется вариантом Баумана. В отдельных случаях гормональная терапия может не привести к заметным улучшениям.
Дальнейшая коррекция состояния больного направлена на восстановление репродуктивной функции.
Существует немало способов, позволяющих лечить бесплодие, однако многие из них малодоступны.
Терапия производится преимущественно методом экстракорпорального оплодотворения. Такая процедура предусматривает забор образцов яйцеклетки у женщин и сперматозоидов у мужчин и их искусственное слияние в лабораторных условиях. Сформированный эмбрион возрастом до 5 дней в дальнейшем помещают в маточную полость. Процент приживаемости у пациенток с диагнозом синдром Кальмана составляет около 70%.
Профилактика
Специфических методов профилактики синдрома Кальмана не существует, так как это врожденное генетическое расстройство. Людям, решившим завести ребенка, требуется тщательное планирование беременности с сопутствующими диагностическими и при необходимости лечебными процедурами. Перед зачатием обязательно нужно вести здоровый образ жизни. Рекомендуется посещать консультации врача и провести обследование, определяющее риск зачатия ребенка с врожденными заболеваниями.
Загрузка...
