Причины возникновения и особенности лечения синдрома Альпорта

Наследственный нефрит или синдром Альпорта – это генетическое заболевание, которое встречается нечасто. Признаки патологии проявляются у детей от 3-х лет до достижения ими младшего школьного возраста. Болезнь чаще встречается у мальчиков. В некоторых случаях она длительное время может не выражаться яркими симптомами, поэтому выявляется при появлении подозрений на другие заболевания во время проведения диагностических исследований или медицинских осмотров.

Причины возникновения

Генетическое изменение гена, отвечающего за процесс биосинтеза коллагена – это основная предпосылка к развитию синдрома Альпорта. Такую наследственную мутацию ребёнок приобретает от родителей: дочь – от отца, а от матери – как мальчик, так и девочка. У человека может быть поврежден ген, при этом болезнь развивается не всегда, но будет наследоваться детьми.

Изменению подвергается один из трех генов, отвечающих за процесс биологического синтеза коллагена типа IV. Именно он входит в структуру базальных мембран, расположенных в почках, органах зрения и слуха. Базальные мембраны являются особыми образованиями – тоненькими границами, которыми некоторые ткани организма человека отделяются друг от друга, поддерживают и укрепляют их структуру. Если их состав и целостность нарушаются, возникают опасные явления:

• происходит неполная и некачественная фильтрация токсических и других веществ, поступающих из крови;
• изменяется состав мочи, в которой наблюдается значительное увеличение эритроцитов (гематурия или следы крови в моче) и нефильтрованного белка (протеинурия).

Такие изменения приводят к развитию почечной недостаточности тяжелого типа, в некоторых случаях к полному прекращению функций органа и летальному исходу.

Синдром Альпорта и его развитие могут спровоцировать некоторые факторы:

• тяжелые заболевания, вызванные бактериями или вирусами;
• воздействие на организм компонентов вакцин;
• чрезмерные нагрузки физического характера.

Медицинская статистика обладает данными о том, что каждый пятый ребенок с подтвержденным диагнозом наследственный нефрит, появляется у родителей, не имеющих патологий, связанных с работой почек. Причина возникновения синдрома Альпорта в таких случаях связана с генными мутациями спонтанного типа.

Классификация и характерные признаки

Генетический нефрит имеет две классификации. Специалисты выделяют его виды в зависимости от типа наследования патологии и особенностей развития заболевания.

Различают три разновидности наследственного нефрита:

• классический или Х-сцепленный доминантный – является наиболее распространенным, подтверждается у 80 % пациентов;
• аутосомно-рецессивный – ему подвержены не более 15 % больных;
• аутосомно доминантный синдром Альпорта – встречается в медицинской практике крайне редко, диагностируется менее чем у 5 % пациентов.

Врач-нефролог классифицирует диагноз синдром Альпорта в зависимости от особенностей проявлений патологии:

• изменения работы почек, предполагающие наличие гематурии с одновременными нарушениями зрения и слуха;
• нефрит с признаками гематурии, развивающийся без снижения функций органов зрения и слуха;
• семейная гематурия доброкачественного характера, не имеющая признаков хронической почечной недостаточности.

Так как причиной возникновения синдрома Альпорта является нарушение выработки основного элемента соединительных тканей – коллагена, главные его симптомы связаны с процессами изменения строения базальных мембран. Их структура нарушается в важных отделах организма человека:

• почечных клубочках;
• внутреннем ухе;
• органах зрения.

Самым распространённым и первично возникающим симптомом является наличие гематурии. Кровь в моче может быть видимой или выявляется при лабораторных исследованиях. Появление признаков тугоухости, полной односторонней глухоты (в некоторых случаях), ухудшение зрения усиливают подозрения на возможное развитие синдрома Альпорта. У пациентов в моче может подтверждаться наличие белка.

Когда у ребенка развивается нефрит наследственного характера, его состояние свидетельствует об интоксикации организма, которую можно определить по следующим симптомам:

• снижение уровня гемоглобина;
• головокружение, шум в ушах;
• частое появление и повторение мышечной и головной боли;
• изменение дыхания, которое становится поверхностным;
• наличие одышки;
• значение артериального давления не является стабильным, оно может как повышаться, так и понижаться;
• появление бессонницы или чрезмерной сонливости.

В случаях развития наследственного нефрита в хронической форме состояние пациента усугубляется проявлением дополнительных признаков:

• проблемы с процессом мочеиспускания, увеличение частоты посещений туалета;
• наличие примеси крови в моче;
• признаки общего недомогания, сильная слабость, снижение аппетита;
• наличие мышечных судорог;
• появление кровоподтеков, кожного зуда;
• заметные болевые ощущения в области груди;
• изменение сознания, иногда до беспамятства.

Патология может протекать с внешними признаками. У ребенка возможно особое строение ушных раковин и нёба, срастание пальцев или наличие дополнительных, выраженная складка у внутреннего угла глаза.

Диагностика

Поставить диагноз наследственного нефрита помогает проведение нескольких исследований, сбор и анализ анамнеза. Именно генетический характер болезни предполагает изучение особенностей здоровья родителей, бабушек и дедушек малыша. Необходима оценка показателей, наличие трех из них позволяет диагностировать синдром:

• признаки гематурии;
• патологии почек, почечная недостаточность, в том числе закончившаяся смертью;
• заболевания органов зрения и слуха врожденного характера;
• прогрессирующее ухудшение качества зрительного и слухового восприятия у ребенка;
• наличие изменений строения базальной мембраны (проводится при биопсии почечной ткани).

Для оценки состояния пациента и особенностей развития патологического процесса врач назначает исследования:

• анализ на синдром Альпорта (предполагает изучение крови и мочи);
• ультразвуковое исследование почек, надпочечников;
• проведение рентгенографии органа;
• биопсия тканей;
• ДНК-тест для определения носителя гена-мутанта.

Пациенту требуются дополнительные посещения врачей узкой специализации – нефролога, генетика, окулиста, отоларинголога.

Необходимое лечение

Лечение синдрома Альпорта заключается в  нормализации работы почек, так как особых, специфических медикаментов для избавления от всех симптомов патологии не существует.

Врач назначает лечение, уменьшающее риск прогрессирования синдрома:

• препараты, корректирующие проявления почечной недостаточности, уровень белка в моче;
• мочегонные средства;
• средства, нормализующие обмен веществ в организме, восстанавливающие баланс минералов и витаминов;
• препараты для профилактики анемии.

При выраженной почечной недостаточности показано использованием процедуры гемодиализа. В тяжелых случаях развития наследственного нефрита требуется замена пораженного органа на донорский. Трансплантация почки может быть выполнена пациентам в возрасте старше 15 лет.

Риск осложнений

Развитие почечной недостаточности является опасным осложнением синдрома Альпорта. Если вовремя не диагностировать болезнь и не приступить к её лечению, человек не проживет долго. Смерть с высокой долей вероятности настигнет его до достижения тридцатилетия.

Диетическое питание

Большое значение при диагнозе наследственный нефрит уделяется переходу на особый рацион питания. Диета при синдроме Альпорта предполагает полное исключение «неправильных» продуктов:

• с содержанием консервантов и ненатуральных пищевых добавок;
• острых и соленых блюд;
• жирных ингредиентов;
• с большим содержанием белка;
• любых алкогольных напитков.

В диете используются продукты, индивидуально рекомендованные врачом. Их список формируется с учетом функциональных способностей почек каждого пациента. Предлагается ввод в рацион компонентов, обеспечивающих больного необходимой энергией, витаминами и микроэлементами, а также обладающих достаточной калорийностью – телятина, нежирная говядина, птица, рыба, фрукты и овощи.

Прогноз и профилактика

В зависимости от классификации наследственного нефрита прогноз может значительно отличаться. Наибольшему риску возможного летального исхода подвержены пациенты, у которых прогрессирует хроническая почечная недостаточность, наблюдаемая при высокой степени протеинурии. В этом списке чаще находятся мальчики. В большинстве случаев пациентам необходима пересадка почки.

Если синдром имеет аутосомно-доминантную форму, прогноз при выполнении всех врачебных рекомендаций благоприятный. В случаях выявления семейной гематурии доброкачественного характера требуется лечение, предупреждающее развитие симптомов.

Воспитание и обучение детей с синдромов Альпорта предполагает особый подход, многим из них рекомендуют получение образования в домашних условиях. Такой вид обучения не допускает значительных физических и нервных нагрузок, позволяет учитывать возможные изменения слухового и зрительного восприятия ребенка. Если состояние малыша позволяет посещать школьные занятия, его освобождают от уроков физкультуры.

Врачи рекомендуют растить и воспитывать ребенка с симптомами наследственного нефрита с учетом безусловного выполнения профилактических мероприятий, которые включают:

• использование только рекомендованного списка продуктов и способа их приготовления;
• нормализацию обменных процессов организма при помощи витаминов, фитотерапии;
• совершение регулярных длительных прогулок.