Клинические признаки и лечение синдрома Пьера Робена

Синдром Пьера Робена относится к числу редких врожденных заболеваний. Он сопровождается нарушением развития нижней челюсти, языка и неба у детей. Эта патология наследуется от родителей, однако бывает и изолированной. Вследствие изменения костных структур лицевой части черепа дети с трудом принимают пищу, в ряде случаев развивается удушье из-за западания языка в глотку. Для лечения заболевания применяются как консервативные меры, так и хирургическое вмешательство.

Факторы, вызывающие развитие синдрома Пьера Робена

Существует несколько предположений о природе заболевания. Патология может передаваться детям по наследству, то есть быть генетически обоснованной. Причины, приводящие к возникновению подобной проблемы, неизвестны. В ряде случаев синдром Пьера Робена у новорожденных относится к числу изолированных заболеваний. Предположительно, существует ряд факторов, воздействие которых способно провоцировать развитие недуга. Все они ведут к повреждениям плода во время беременности и сопровождаются сдавливанием лицевой части черепа:

1. Наличие рубцов в матке. Подобные патологические изменения в структуре органа нарушают его нормальную эластичность, что может приводить к формированию уродств у младенца.
2. Многоплодная беременность также относится к числу провоцирующих факторов. Малыши в утробе способны передвигаться и травмировать друг друга. В ряде случаев один ребенок оказывается более развитым, в то время как второй страдает от врожденных дефектов.
3. Формирование кист и новообразований матке и тазовой полости. В ходе развития подобных проблем также возможно сдавливание плода, нарушение нормального кровоснабжения в плаценте. Все это способно приводить к возникновению синдрома «птичьего лица».
4. Инфекционные болезни, как вирусные, так и бактериальные, в период вынашивания ребенка. Патологии на ранних этапах беременности способны наносить значительный вред здоровью матери и плода, приводя к формированию уродств.
5. Нехватка питательных веществ, микроэлементов и витаминов также относится к числу возможных причин возникновения синдрома Пьера Робена. Подобные проблемы возникают на фоне неправильного питания матери, употребления алкоголя и сильных стрессов.

Влияние повреждающих факторов провоцирует нарушение эмбриогенеза. Сбои в процессе развития плода на 7-й – 11-й неделе беременности приводят к возникновению характерных изменений в строении челюсти, неба и языка новорожденного.

Классификация и основные признаки

Различают несколько степеней тяжести проявлений аномалии Робена:

1. Легкая форма заболевания сопровождается возникновением у ребенка незначительных затруднений в процессе глотания. При этом малыш свободно дышит, что снижает риск развития опасных осложнений. В таких случаях врачи склоняются к консервативной терапии.
2. При средней тяжести трудности при жевании пищи и глотании более выражены. При этом регистрируются и нарушения дыхания вследствие западения языка, что зачастую является поводом для госпитализации ребенка. В таких случаях малышам требуется проведение глоссопексии.
3. Тяжелая форма патологии сопряжена с осторожным прогнозом. Дети с данной проблемой зачастую неспособны самостоятельно принимать пищу. Дыхание затруднено, велик риск аспирации, развития пневмонии и даже гибели ребенка. Таких пациентов госпитализируют. Для кормления используется назогастральный зонд, а с целью восстановления нормального дыхания требуется операция по установке трубки в просвет трахеи.

Основные симптомы синдрома Пьера Робена включают в себя:

1. Микрогнатию – недостаточное развитие челюсти. Данное проявление является основным клиническим признаком и отмечается в более чем 90% случаев. Фото младенцев с характерными изменениями строения черепа представлены ниже.
2. Глоссоптоз – нарушение формирования языка. Он недоразвит, что способствует постоянному западению структуры в дыхательные пути. Подобные изменения опасны, так как могут приводить к апноэ и смерти. В ряде случаев у детей отмечается обратная проблема, то есть увеличение языка в размерах с ограничением его подвижности. Подобное нарушение называется макроглоссия.
3. Формирование расщелины в небе. Данный симптом зачастую диагностируется в возрасте от 1-го года до 1,5 лет и создает трудности в процессе приема пищи, а также провоцирует развитие речевых нарушений.

Данные симптомы являются основными и используются при диагностике синдрома Пьера Робена. Однако клиническая картина может включать в себя и другие изменения. Например, у некоторых детей диагностируются аномалии в структуре внутреннего уха, носовых костей и зубов.  Нарушения со стороны дыхания также являются проявлением проблемы и считаются угрожающими симптомами, так как могут приводить к гибели малыша.

Диагностические исследования

Подтверждение наличия заболевания не вызывает трудностей у врачей. Это связано с формированием характерных клинических признаков патологии. Наличие недоразвитой нижней челюсти, западение языка, а также проблемы при приеме пищи и дыхании позволяют поставить диагноз. Для дифференциации синдрома от других врожденных патологий потребуется консультация со специалистом в области генетики. В ряде случаев детей с синдромом Пьера Робена направляют на УЗИ головного мозга с целью оценки его структуры и выявления отклонений в развитии.

Эффективные методы лечения

Тактика борьбы с заболеванием определяется педиатром на основании степени выраженности клинических изменений и тяжести состояния ребенка. Большинство маленьких пациентов нуждается в госпитализации и пристальном наблюдении врачей. Особенно это касается новорожденных с затрудненным дыханием.

Консервативная терапия

Вовремя начатое лечение позволяет избавиться от синдрома Пьера Робена. Важную роль в борьбе с недугом играет обеспечение адекватного кормления ребенка. Это достигается за счет установки назогастрального зонда – специальной трубочки, которая помещается в желудок малыша. В ряде случаев педиатры назначают лекарственные средства. Медикаментозная терапия направлена на нормализацию работы нервной системы и подразумевает использование следующих препаратов:

1. «Фенобарбитал» и его аналоги применяются с целью восстановления функции психики. Дети с синдромом Пьера Робена зачастую страдают от неврозов, постоянно плачут и плохо спят. Применение барбитуратов помогает облегчить данные симптомы.
2. «Клоназепам», относящийся к группе бензодиазепинов, также используется в терапии заболевания. Он оказывает противосудорожный эффект и способствует расслаблению мышц. Аналогичным действием обладает препарат «Сибазон».

Хирургическое вмешательство

Более радикальные методы применяются при тяжелых формах поражения, а также при отсутствии эффекта от консервативной терапии. Они обеспечивают пациенту нормальное дыхание, облегчают процесс приема пищи. Хирургия подразумевает проведение следующих процедур:

1. Глоссопексия – техника, которая заключается в фиксации языка к нижней губе. Это предотвращает его западение в дыхательные пути и способствует улучшению состояния ребенка.
2. Трахеотомия с установкой специальной трубки используется для профилактики апноэ. Конструкция снимается только в возрасте 3–4 лет. Стома позволяет малышу нормально дышать. Данная техника используется довольно редко.
3. В ряде случаев детям с синдромом Пьера Робена требуется проведение остеосинтеза. Эта операция подразумевает установку специальной конструкции на нижней челюсти, которая способствует ее постепенному удлинению.

Физиотерапия

Основу консервативного лечения заболевания составляет позиционная терапия. Она подразумевает укладывание малыша на живот, что способствует восстановлению нормального дыхания за счет возвращения языка в физиологичное положения. Потребуется также и правильное кормление ребенка, которому не установлен зонд. Пациентам с аномалией Робена нельзя принимать пищу в горизонтальном положении, поскольку велик риск аспирации. Малышей держат вертикально, чтобы не допустить попадания пищи в дыхательные пути. Такая терапия также способствует правильному росту и развитию нижней челюсти, что ведет к восстановлению ее нормального строения к возрасту 5–7 лет.

Вопрос выбора тактики лечения детей с синдромом Пьера Робена на сегодняшний день остается спорным. Он зачастую зависит от опыта и убеждений врача, а также оснащенности медицинского учреждения. Рекомендации международных ассоциаций предполагают первоначальное использование процедуры позиционирования. Она проводится с обязательной пульсоксиметрией – измерением концентрации кислорода в крови. В качестве дополнительного метода применяется установка носоглоточных трубок, что предотвращает аспирацию и дальнейшее развитие пневмонии. Назначается также оксигенотерапия, которая профилактирует кислородное голодание у пациентов.

В ходе оценки результативности лечения предлагается использовать полисомнографию. Эта процедура позволяет фиксировать основные физиологические показатели и контролировать состояние ребенка. Для обеспечения полноценного питания используются как назогастральные зонды, так и грудное вскармливание.

Существуют данные о том, что большинство пациентов с синдромом Пьера Робена могут быть стабилизированы при помощи консервативных мер. К хирургическим техникам прибегают лишь в тех случаях, когда даже при комплексном подходе не удается достичь достаточного прироста веса, а также при сохранении риска аспирации.

Возможные осложнения и прогноз

Последствия заболевания различны и зависят от степени тяжести его течения. Опасна остановка дыхания, а также развитие аспирационной пневмонии после попадания в легкие кусочков пищи. У детей с синдромом Пьера Робена развиваются и речевые нарушения, которые требуют занятий с логопедом.

Прогноз зависит от интенсивности клинических признаков, а также своевременности лечения. При адекватной терапии зачастую удается полностью ликвидировать проявления проблемы.

Профилактические советы

Для предотвращения развития заболевания требуется правильное планирование беременности. Женщинам рекомендуется регулярно посещать гинеколога, чтобы вовремя диагностировать и лечить поражения репродуктивной системы. Будущим родителям также рекомендуется проведение генетического анализа на предмет наследственных проблем.

Отзывы о лечении

Инна, 32 года, г. Санкт-Петербург

Ребенок родился с недоразвитой нижней челюстью и языком. Врачи поставили диагноз «синдром Пьера Робена». Поскольку малыш с трудом дышал, ему провели операцию по установке трахеостомы. С трубкой сын ходил еще два года. Челюсть постепенно развивалась, сейчас ребенок нормально дышит и не испытывает проблем при кормлении.

Валерий, 35 лет, г. Ростов-на-Дону

Дочь появилась на свет с синдромом Пьера Робена – врожденным заболеванием, при котором недоразвита нижняя челюсть, язык и небо. У нее диагностировали легкую форму поражения. Не было трудностей с дыханием, однако первые несколько месяцев кормили малышку через трубочку. К трем годам единственной проблемой остались речевые нарушения. Поэтому сейчас водим дочку к логопеду.