Причины развития и основные характеристики синдрома Маринеску

Синдром Маринеску представляет собой редкое врождённое заболевание, связанное с генной мутацией. Малая распространённость патологии вызвана типом наследования: болезнь проявит себя лишь в том случае, если мутантный аллель унаследован от обоих родителей. Клинически проявляется умственной отсталостью, мышечной гипотонией, двусторонней катарактой и другими признаками.

Причины появления синдрома

Синдром Маринеску-Шёгрена впервые изучил румынский невропатолог Георге Маринеску, позже его труды были значительно дополнены описанием исследований шведского психиатра Торстена Шегрена,  систематизировавшего и обобщившего имеющиеся данные.

Природа заболевания генетическая. Причина развития синдрома Маринеска – мутация структурной единицы наследования, расположенной на хромосоме 5.

Особенностью патологии является тип передачи генетической информации – аутосомно-рецессивный. Суть в том, что ребёнок рождается с синдромом лишь в том случае, если у обоих родителей был дефектный ген. Принципы передачи наследственных признаков от родителей к потомкам, сформулированные на основе экспериментов Менделя, определяют процентную вероятность рождения больных и здоровых детей. В 25% случаев у двух родителей с мутантным аллелем родится ребёнок с синдромом Маринеску Шегрена. 25% детей, зачатых такими родителями, будут здоровы и 50% будут являться носителями мутантного гена. С одинаковой частотой с патологией рождаются представители обоих полов.

Факторы, способствующие возникновению недуга:

1. Фактор спонтанности. Мутация ничем не обусловлена и возникает внезапно.
2. Мутагенные. Воздействие на организм сверхвысоких температур, ионизирующее излучение, воздействие ультрафиолетовых волн, вирусы, некоторые химические соединения.
3. Близкородственные связи.

Многие наследственные заболевания, спровоцированные генной мутацией, не могут быть точно отнесены к внезапным или индуцированным.

Основные характеристики патологии

Основными симптомами, характерными для подавляющего большинства пациентов, являются:

1. Катаракта. При синдроме Маринеску диагностируется с двух сторон. Помутнение хрусталика наблюдается с рождения, к четырём годам патология проявляет себя как зональная (приводит к частичной утрате зрения), далее – полная, затрагивающая обе стороны (правый и левый глаз).
2. Олигофрения. Развивается постепенно, начиная от дебильности и перерастая в идиотию. Отсталость затрагивает речевую деятельность, разум, эмоции, волю.
3. Мозжечковая атаксия – некоординированность моторики, связанная с патологией мозжечка. Выражается в разобщенности движений и их несоразмерности, изменении походки, неловком выполнении быстрых чередующихся движений.
4. Мышечная гипотония. Пониженный тонус мышц и низкая сопротивляемость движениям. С возрастом наблюдаются парезы, мышечные параличи.
5. Амиотрофия. Проявляется в позднем периоде развития болезни.

Вышеописанные симптомы присущи практически всем больным. К признакам, проявляющимся в различной мере у разных пациентов, относятся:

• Офтальмологические патологии: маятниковый нистагм (непроизвольные колебания глаз), косоглазие, эпикантус («монгольская складка»).
• Патологии опорно-двигательной системы: искривления позвоночника одновременно в двух плоскостях, кривизна нижних конечностей, суставные отклонения, аномальное строение пальцев.
• Патологии мочеполовой системы у мальчиков.
• Нарушение роста, нанизм.

Некоторые из описанных патологий врождённые, другие проявляются в процессе роста и развития организма.

Диагностика

При визуальном осмотре могут отмечаться некоторые признаки, по совокупности которых можно судить о наличии синдрома. Это карликовость, атаксия, офтальмологические проблемы. Неврологи при осмотре отмечают психоэмоциональную, речевую, двигательную отсталость детей.

Лабораторные анализы (исследования крови) не показывают значимых отклонений. У малого числа пациентов наблюдается увеличенное содержание альфа-2, бета и гамма-глобулинов в сыворотке.

Для выявления отклонений в строении и функционировании головного мозга назначают следующие исследования:

• Электроэнцефалография. Показывает полную или частичную атрофию коры мозжечка.
• Пневмоэнцефалография – рентген с контрастным веществом. На фото видны изменения в строении мозга.
• Магнитно-резонансная томография, наиболее информативна среди неинвазивных методов, показывает атрофию участков головного мозга.

Современная медицина предоставляет возможность выбора неинвазивного высокоточного метода – ДНК-диагностики. В процессе исследования производится поиск мутаций в гене SIL1, возможен вариант исследований генетического материала родственников и пренатальной ДНК-диагностики.

Эффективность лечения

Терапии, которая обеспечила бы избавление от генетического заболевания, не существует.

Медицинская помощь подразумевает коррекцию внутренних и внешних патологий путём хирургического вмешательства. Практикуется симптоматическое лечение.

Рекомендации по профилактике

К мерам предостережения также относится избегание пребывания в зонах радиоактивного облучения, минимизация воздействия ультрафиолетовых лучей и высоких температур.