Особенности синдрома Драве

Синдром Драве относят к тяжелой форме эпилепсии, сопровождающейся беспорядочным сокращением групп мышц по всему телу (миоклонией). Аномалия обусловлена дегенерацией нейронов головного мозга из-за нарушения обменных процессов (энцефалопатия). В основе патологии лежит мутация гена в составе аутосомы. Впервые проявляется у детей с двух месяцев до года. Сопровождается лихорадочными (фебрильными) припадками с генерализованным распространением.

Неврологические приступы характеризуются как фокальные (относящиеся к определенному очагу), миоклонические с тенденцией усиления (пароксизмом) до наивысшей степени. Впервые симптомы описаны в 1978 году французским психиатром Шарлоттой Драве. Этот вид эпилептической энцефалопатии встречается редко, примерно один случай на сорок тысяч детей. Прогноз неблагоприятный, синдром признан неизлечимым, в 19% эпизодов заканчивается смертью пациента.

Причины патологии

Генетическая болезнь носит конкретный характер и передается по аутосомно-доминантному пути наследования. Основной причиной проявления аномалии в младенчестве является мутация генов SCN1A и GABRG2, отвечающих за кодировку внутриклеточного альфа-белка в Na+ каналах. Физиологический процесс негативно отражается на метаболизме нейронов и приводит к возбуждению центральной нервной системы.

Спровоцировать синдром Драве могут следующие причины:

• высокая температура воды во время купания;
• перегрев, если одежда ребенка не соответствует погоде;
• резкие перепады освещения, мерцание разноцветных лампочек;
• физическое переутомление на фоне ослабленного иммунитета;
• гипотермия, сопровождающая какое-либо заболевание.

Проявление этих факторов в дальнейшем может запускать механизм криптогенного (самопроизвольного) эпилептического синдрома разной интенсивности.

Классификация и клиническая картина

Дебют патологии приходится на первый год жизни новорожденного, основной пик — на 5 месяцев. До проявления болезни ребенок развивается в соответствии с медицинскими стандартами, неврологических и психологических расстройств не наблюдается. В клинической картине отмечается три фазы.

Фебрильная

Первичный период длится у детей от 1 до 2 лет. Основные признаки:

• появление атипичных судорог;
• продолжительность приступа около 30 минут;
• сокращение мышц характеризуется как фокальные (очаговые) или альтернирующие;
• переход конвульсий в эпилептический припадок.

Особенностью фебрильного этапа является редкое проявление лихорадки.

Агрессивная

Катастрофическая фаза приходится на период от 2 до 8 лет, синдром Драве сопровождается следующими симптомами:

1. Судороги, переходящие от клонических (кратковременных) к тоническим (длительным).
2. Конвульсиями, распространяющимися на одной половине туловища.
3. Фокальными пароксизмами.
4. Абсансами (малыми припадками без мышечных сокращений), связанными с патологией головного мозга.
5. Отключением сознания со смешанными признаками эпилепсии.

Приступ начинается с единичных мышечных сокращений, трансформируется в тоническую форму, может длиться до 24 часов, заканчивается кратковременными конвульсиями.

У детей с агрессивной фазой синдрома отмечается ряд аномалий:

• отставание в интеллектуальном развитии;
• гиперактивность;
• отклонение в поведении;
• расслабленность мышц (гипотония);
• нарушение координации движения (атаксия);
• хаотичный тремор, который проявляется на любом участке тела;
• слаборазвитая моторика;
• пирамидный дефицит.

В возрасте от 6 до 8 лет у детей с синдромом Драве развивается чувствительность на определенные внешние раздражители (паттерн-сенситивность), которые провоцируют криптогенный приступ. Это могут быть звуки, цвета, одежда или вид деятельности.

Статическая

Развивается последний этап с 8 лет, характерным симптомом является сокращение частоты и пароксизма приступов. Основное их проявление приходится на ночное время суток, реже — утром. Провоцирующими факторами являются громкий звук, высокая температура, резкое движение. Приобретенные отклонения в развитии остаются. Заболевание не поддается лечению. Ребенок с явными нарушениями психики, отстающий от сверстников интеллектуально, неспособен посещать общеобразовательные учреждения и требует особого ухода.

Методы диагностики

Первая задача в определении миоклонической эпилепсии – это дифференцирование патологии от синдрома Леннокса или Гасто. Назначается генетический тест для исключения наследственных заболеваний, не связанных с нарушением метаболизма нейронов головного мозга. Обращается внимание:

• на характер припадков, частоту, продолжительность;
• какие дегенеративные изменения произошли в психике ребенка;
• на уровень интеллектуального дефицита.

Патологические процессы фиксируются электроэнцефалографией (ЭЭГ), на распечатке отслеживается угнетение биологической деятельности мозга на фоне повышения тета-ритмов. Особенности на ЭЭГ при синдроме Драве:

• только генерализованная активность волн (пик/полипик 17,5%);
• исключительно эпилептиформная доминация 19% + генерализованная 25%;
• начало генерализованной с последующим добавлением региональной (6,3, 50%);
• всегда мультирегиональная (12,7%).

Похожую картину имеет мутация PCDH19, видоизменение гена сопровождается эпилепсией и отсталостью умственного развития.

Эффективное лечение

Терапия направлена на сокращение эпилептических припадков и предотвращение перехода болезни в статическую фазу. При этой форме неврологических приступов противопоказано применение общепринятых противоэпилептических средств («Ламотриджин», «Карбамазепин»), поскольку они не улучшают состояние ребенка. Необходимо исключить:

1. Повышение температуры, своевременно лечить вирусные инфекции.
2. Перегрев в жаркий сезон.
3. Световую стимуляцию приступов, для этой цели рекомендуются очки с затемненными стеклами.

Лечение синдрома Драве фармакологическими препаратами проводится после полного обследования с учетом клинической картины и возраста ребенка. Начинают терапию с назначения лекарства:

• «Топамакс», «Топирамат» с небольших доз с последующим увеличением, курс дает хорошие результаты при судорожных приступах с тенденцией переключения с одной части тела на другую;
• «Конвульсофин», «Конвулекс-ретард», средства на основе вальпроевой кислоты эффективны при атипичных абсансах и миоклонических судорогах;
• «Фенобарбитал» показан, если клиническое течение склонно к статической форме;
• «Леветирацетам» — лечение препаратом рекомендуется детям после 10 лет.

Терапия предусматривает применение бромида калия, при необходимости его включают в комбинацию с фармакологическими средствами.

Прогноз и профилактика

Синдром Драве относится к тяжелой форме эпилепсии, поэтому прогноз неблагоприятный. Учащаются конвульсивные приступы, пик активности отмечается в ночное время. Гипотермия в 90% случаев заканчивается припадками. Дети с синдромом отстают в развитии. После 4–5 лет к симптоматике присоединяются разнообразные психозы. Прогрессирование поведенческих аномалий не дает возможности адаптации в социуме. Отмечается ярко выраженная гиперактивность с дефицитом внимания. Летальный исход может наступить как от проявления патологии, так и от увечья во время приступа.

Заболевание аналогично другим наследственным аномалиям, поэтому профилактические рекомендации включают планирование беременности, прохождение генетического тестирования, определение хромосомного набора плода путем процедуры кордоцентеза для исключения или подтверждения отклонений. Постнатальные меры предполагают не допускать поднятия температуры у младенца и ряда провоцирующих синдром факторов.