Особенности течения синдрома Крузона и методы лечения патологии

Синдром Крузона – редкая наследственная патология. Она сопряжена с формированием хромосомных нарушений, приводящих к сбоям в процессе развития костных структур черепа. Дети с данным заболеванием страдают от краниофациального дизостоза – сращения швов. Патология впервые описана Октавом Крузоном, в честь него недуг и получил свое название. Проблема сопровождается также нарушением слуха, зрения, выраженными косметическими дефектами, умственной отсталостью. Лечение заболевания паллиативное. Оно подразумевает как осуществление хирургического вмешательства, так и использование медикаментозных средств.

Причины возникновения синдрома Крузона

Патология относится к числу наследственных генетических проблем. При этом в медицине принято различать два варианта заболевания. Первый, классический, формируется вследствие возникновения дефекта в 10-й хромосоме. Участок ДНК данной локализации кодирует белок, восприимчивый к фактору роста фибробластов типа 2. Изменение структуры этого соединения сопровождается нарушением процессов формирования хрящевой и костной тканей черепа. Именно данный каскад реакций и обуславливает развитие специфической клинической картины. Причиной возникновения изменений при синдроме Крузона является преждевременное заращение швов в лицевой и мозговой частях черепа. Это происходит вследствие накопления в соединениях фибробластов, а затем несвоевременного запуска процессов окостенения. В норме синостоз отмечается лишь после завершения роста человеческого организма. При синдроме Крузона швы зарастают уже к 3–5 годам.

Второй вариант патологии сочетается с формированием кожных проявлений недуга. Он сопряжен с возникновением дефекта в 4-й хромосоме. Этот участок кодирует рецептор, восприимчивый к фактору роста фибробластов 3-го типа. Медики отмечают, что данный вид заболевания протекает тяжелее. Он носит название синдрома Октава Крузона с черным акантозом. У пациентов диагностируется краниофациальный дизостоз, сопровождающийся гиперкератозом, а также наличием большого количества родинок.

Обоим вариантам болезни свойственен аутосомно-доминантный тип наследования. В ряде случаев регистрируется возникновение спонтанных мутаций.

Характерные признаки

Клиническая картина генетического дефекта является специфической. Поэтому диагностика расстройства, как правило, не вызывает затруднений. К характерным симптомам синдрома Крузона относят:

1. Краниосиностоз, то есть сращение швов лицевой и мозговой частей черепа. Подобный процесс сопровождается деформацией головы пациента. Это связано с тем, что в детстве происходит активный рост различных структур, в том числе и церебральных. В норме данный процесс сопровождается увеличением черепной коробки, что возможно, благодаря сохранению подвижного соединения между ее элементами. Синдром Крузона, провоцирующий сращение костей, препятствует нормальному развитию организма. Растущий головной мозг оказывает значительное давление на скелет, что провоцирует его деформацию. У детей отмечается уменьшение размеров челюстей, изменение нормального прикуса. Увеличивается расстояние между глазами, уши расположены ниже своей естественной локализации. У большинства пациентов развивается экзофтальм. По мере прогрессирования недуга при отсутствии лечения возможно выпадение глазных яблок из орбит.
2. На фоне нарушения строения черепа и косметических дефектов присутствуют и другие симптомы. Дети с синдромом Крузона страдают от нарушений зрения. Развивается косоглазие, склонное к прогрессированию. Отмечается нистагм различной интенсивности, эктопия. При отсутствии лечения пациент теряет способность видеть.
3. Из-за изменения строения черепа страдает и слуховой анализатор. Это связано с поражениями височных долей головного мозга, а также соответствующих костей. В ряде случаев у детей отсутствует барабанная перепонка. Подобные изменения зачастую приводят к полной глухоте.
4. Синдром Октава Крузона сочетается с другими врожденными аномалиями. Среди них сращение пальцев на руках и ногах, атрезия хоан (зарастание носовых ходов), различные деформации позвоночника.
5. Повышенное внутричерепное давление сопровождается неврологической симптоматикой. Дети отстают в умственном развитии, страдают от сильных мигреней и речевых дисфункций. При нарушении тока ликвора отмечается возникновение гидроцефалии. В тяжелых случаях у пациентов возникают судороги.

Согласно имеющимся исследованиям, синдром Крузона наследуется по аутосомно-доминантному типу. Расстройство характеризуется полной пенетрантностью и переменной экспрессией. При этом около трети всех случаев диагностики заболевания являются спонтанными мутациями.

В генетике описано около 30 различных дефектов хромосомного набора, которые приводят к возникновению специфической клинической картины.

При этом важно дифференцировать патологию от других проблем со сходными симптомами, в числе которых синдромы Апера, Карпентера и Пфайфера.

Интенсивность клинических проявлений поражения значительно варьируется. У некоторых детей отмечается легкое изменение строения черепа, в то время как другие страдают от стремительного и стойкого заращения краниальных швов и выраженного неврологического дефицита. Частым последствием этих изменений является обструкция дыхательных путей, происходящая на фоне атрезии хоан. Подобный дефект опасен тем, что сопровождается респираторным дистрессом, негативно сказывающимся на здоровье ребенка. Увеличение внутричерепного давления приводит к компрессии зрительного нерва. Данный каскад реакций обуславливает второе по распространенности осложнение синдрома Крузона – офтальмологические нарушения.

Диагностические исследования

Для подтверждения наличия болезни потребуется осмотр педиатра. Как правило, симптомы проявляются в возрасте 3–4 лет, когда происходит активное увеличение головного мозга в объеме. Пациенты имеют характерный внешний вид (представлены на фото), что позволяет докторам заподозрить наличие синдрома Крузона. Выявление в семейном анамнезе ребенка случаев диагностики генетического дефекта также свидетельствует о формировании данного нарушения. Информативными методами подтверждения проблемы являются рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Эти техники позволяют исследовать костные структуры и головной мозг. При этом точный диагноз подтверждается только на основании результатов генетического анализа. Для подготовки к дальнейшему лечению, подразумевающему проведение паллиативных операций, потребуется осуществление комплексного обследования. Оно включает в себя анализы крови, а также УЗИ. Проведение этих процедур имеет значение и для установления дальнейшего прогноза заболевания.

Лечение

Тактику борьбы с патологией определяет врач на основании результатов проведенного обследования. Методов, позволяющих полностью избавиться от аномалии, нет. Лечение носит симптоматический характер. При этом чем раньше пациенту будет оказана квалифицированная медицинская помощь, тем лучше дальнейший прогноз заболевания. Предпочтительно использование операционных техник, которые направлены на устранение синостозов и восстановление нормальной формы черепа. В ряде случаев используются и консервативные методы, направленные на коррекцию неврологического статуса пациента.

Хирургическое вмешательство

Основные риски при синдроме Крузона связаны с увеличением внутричерепного давления. В ходе операции устраняется неподвижное соединение краниальных швов, что обеспечивает возможность дальнейшего роста головного мозга без последствий для организма. Трудность заключается в том, что одного хирургического вмешательства, как правило, оказывается недостаточно. Они проводятся поэтапно, по мере развития ребенка. Кроме коррекции синостоза, применяются и другие техники:

1. Искусственное сужение и укорочение глазной щели. Это необходимо для лечения экзофтальма и профилактики проптоза.
2. Расширение хоан, направленное на восстановление естественного дыхания.
3. При нарушении оттока ликвора и формировании гидроцефалии проводится шунтирование. Операция заключается в установлении специфической дренирующей системы, способствующей снижению внутричерепного давления.
4. Различные косметические техники, направленные на восстановление нормальной формы челюсти, носа и зубного ряда.

Лекарственная терапия

Медикаментозная коррекция состояния пациента также используется. Однако в случае синдрома Крузона она имеет вспомогательное значение. Детям с генетической аномалией назначаются ноотропные средства, например, «Луцетам». Они способствуют поддержанию нормальной работы головного мозга. При повышении внутричерепного давления оправдано использование мочегонных препаратов, таких как «Фуросемид». В тяжелых случаях, сопровождающихся развитием судорог, применяются противоэпилептические медикаменты и транквилизаторы, например, «Диазепам». Большинству пациентов в период реабилитации после хирургического вмешательства выписываются нестероидные противовоспалительные препараты, обладающие анальгетическим действием, к которым относятся «Пенталгин» и «Диклофенак».

Опасность заболевания и прогноз

Отсутствие лечения может крайне неблагоприятно сказаться на состоянии здоровья. При увеличении объема головного мозга на фоне остановки роста черепа происходят фатальные изменения нервной ткани. Подобное состояние опасно поражением жизненно важных центров ЦНС и гибелью пациента. К числу распространенных осложнений относится также инвалидность вследствие потери слуха и зрения. Трудность при синдроме Крузона заключается и в социализации, поскольку еще в детском возрасте зачастую формируется умственная отсталость, препятствующая нормальному взаимодействию ребенка с окружающими. В таких случаях важную роль играет поддержка семьи.

Прогноз при заболевании неоднозначен. Своевременное и адекватное лечение способствует уменьшению интенсивности клинических проявлений недуга. При этом даже проведение хирургического вмешательства не обеспечивает полного выздоровления.

Профилактика

Предупреждение развития синдрома Крузона основано на генетическом анализе хромосомного набора будущих родителей. Важно и исключение негативного воздействия на плод в период беременности. Специфические средства профилактики патологии не разработаны.

Отзывы

Мария, 34 года, г. Ростов-на-Дону

Сын родился с синдромом Крузона. При этом никто в моей семье и в семье мужа не страдал от этой проблемы. У мальчика слишком рано заросли швы в черепе, из-за чего изменилась форма головы и лица. Ему пришлось провести несколько операций, чтобы снизить негативное воздействие на мозг. Лечение еще не окончено, но результаты уже внушительные.

Александр, 26 лет, г. Тюмень

У меня синдром Крузона. Это генетическое заболевание, при котором череп слишком рано затвердевает. Из-за этого в детстве у меня начало деформироваться лицо и голова. Родители возили по хирургам, пришлось сделать четыре операции, чтобы скорректировать изменения. Конечно, внешность осталась специфической, но осложнений удалось избежать.