Опасные последствия синдрома Гольденхара и методы лечения патологии

Синдром Гольденхара, или окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия, – редкий порок развития наследственного характера. При заболевании поражаются кости скелета, нервно-мышечные компоненты и мягкие ткани, являющиеся производными 1 и 2 висцера́льных (жаберных) дуг, ответственных за формирование височно-нижнечелюстного сустава, челюстных и подъязычной костей, слухового аппарата.

В результате у больных наблюдается односторонняя гипоплазия лица, пороки в расположении и строении ушных раковин, нарушение слуха, дермоидные кисты, липомы глаз, деформация позвоночника.

Факторы, вызывающие патологию

Причины синдрома Гольденхара недостаточно изучены, считается, что виновником возникновения патологии в период внутриутробного развития становятся наследственные нарушения в гене, расположенном на длинном плече 14 хромосомы (в локусе 14q32), также отмечаются и другие хромосомные дефекты.

Предположительно, формирование диспластических повреждений окуло-аурикуло-вертебральной зоны возникает при возможном сосудистом инсульте у плода в районе 1 и 2 жаберных дуг при разрыве стременной артерии, когда происходит замена источника кровоснабжения. Кровоизлияние становится причиной нарушения процесса пролиферации клеток, что ведет к патологическим изменениям в формировании костей, мышц и иных составляющих мягких тканей.

Проявления патологии носят спорадический (единичный) характер, к факторам, повышающим вероятность рождения ребенка с синдромом Гольденхара, относят:

• кровосмесительные браки;
• тератогенное воздействие на ранних сроках вынашивания;
• диабет матери;
• избыток веса женщины.

Показатель риска появления больного ребенка у носителя аномального гена равняется 3%, повторные случаи рождения в семье отмечаются с частотой в 1%.

Синдром диагностируется у 1 новорожденного из 3,5–5,6 тысяч живых младенцев, выявляется у 1 ребенка из 1 тыс. глухих детей. У мальчиков встречается на треть чаще, чем у девочек.

Проявления патологии

Односторонние нарушения в районе 1 и 2 хрящевых пластин при развитии эмбриона приводит к диспропорции в формировании черепно-лицевого комплекса (фото).

Клиническая картина при синдроме Гольденхара варьируется от незначительной асимметрии лица вплоть до тяжелого недоразвития челюстей, височной кости, глазной орбиты и ушной раковины. Патология проявляется следующими симптомами:

• Дефекты развития уха. Отмечаются в 80% случаев, характеризуются деформацией или дисплазией ушной раковины, иногда ее отсутствием (анотия). У 50% больных наблюдается аномальное расположение органа слуха, также могут появляться околоушные свищи. Из-за поражения среднего уха и слухового нерва тугоухость или глухота диагностируется у 30–50% детей.
• Офтальмологические мальформации включают образование на глазном яблоке опухолевых элементов: на конъюнктиве – дермоидов и липодермоидов, на верхнем веке – колобомы. Иногда выявляется страбизм, катаракта, повреждения глазодвигательной мускулатуры, глаз может быть недоразвит или полностью отсутствовать.
• Челюстные пороки. Гипоплазия челюстей, недоразвитие отростков нижней челюсти присущи 85% с синдромом Гольденхара, также наблюдается недостаточное формирование мышц лица, губ. Встречается высокая арка нёба, в некоторых случаях с расщелиной, открытый прикус, добавочные уздечки, трахеопищеводный свищ. Широкая щель рта, при этом один угол приподнят.

Синдром сопровождают и другие расстройства: почти у половины больных наблюдаются повреждения в развитии позвонков, преимущественно шейного отдела, у трети детей выявлялись дефекты ребер, у 20% отмечается косолапость. У трети маленьких пациентов обнаруживаются повреждения в работе сердечно-сосудистой системы. Встречаются случаи с патологиями органов: легких, почек и матки.

У 10% детей выявляются нарушения в деятельности ЦНС и умственная отсталость.

Диагностические мероприятия

Типичная асимметрия лица в совокупности с видимой симптоматикой обычно не вызывает затруднений в выявлении синдрома Гольденхара, поэтому предварительный диагноз выставляется сразу после рождения на этапе визуального осмотра. Для подтверждения патологии назначаются следующие виды обследования:

• Так как поражение среднего и наружного уха относятся к типичным проявлениям болезни, у детей проверяется острота слуха на обоих ушах. Используется метод компьютерной аудиометрии, а также применяется электрокохлеография, импедансометрия. У детей постарше аудиометрию проводят в игровой форме. До 7 лет обследование слуха необходимо делать регулярно каждые полгода.
• Для выявления деформации черепа и позвоночника назначается рентгенография.
• Нарушения во внутренних органах определяют при помощи УЗИ.
• Изменения в работе сердца диагностируют на основе электрокардиограммы.
• КТ височной области назначается детям после 3-х лет.

Для консультации приглашаются узкие специалисты: генетик, сурдолог, дефектолог, офтальмолог, логопед, нефролог, невролог, челюстно-лицевой хирург.

Современные методы лечения

Вариативность нарушений, разнообразие клинической картины и различная степень выраженности дефектов развития требуют индивидуального многоэтапного и мультидисциплинарного подхода в лечении синдрома Гольденхара. Вид мероприятий зависит от степени повреждений и возраста больного.

В легких случаях патологии до 2-х или 3-х лет осуществляется наблюдение за ребенком, далее по показаниям применяется ортодонтическая терапия. Метод лечения – подготовка зубного ряда, лицевых и жевательных мышц к оперативному вмешательству, меры направлены на исправление дефектов прикуса и предупреждение прогресса асимметрии лица, осуществляются в 3 этапа:

• Молочный прикус. Родителей знакомят с особенностями болезни, учат ухаживать за полостью рта ребенка. Период предусматривает ношение съемных одночелюстных или двучелюстных аппаратов, изготовленных из эластичного материала по индивидуальному заказу.
• Сменный прикус. Для устранения нарушений прикуса используются съемные удерживающие и расширяющие устройства, а также несъемные каркасные конструкции.
• Сменный поздний и постоянный прикус. Устанавливаются брекет-системы для длительного ношения.

В ретенционный период, длящийся до окончания роста ребенка, закрепляется достигнутый результат, больному ставятся металлические ретейнеры, на ночь фиксируется ретенционный аппарат.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство показано в младенчестве или в возрасте до 2-х лет в тяжелых случаях: при микросомии, незаращении нёба, челюстных аномалиях и др. Потом назначается поэтапный комплекс ортодонтического, хирургического и логопедического лечения.

Для исправления дефектов проводятся различные виды операций. Тип и количество хирургических вмешательств обусловлен характером и объемом нарушений. Этапы лечения включают:

• Компрессионно-дистракционный остеогенез. Применяется для исправления гипоплазии на нижней челюсти.
• Эндопротезирование. Пораженные части ВНЧС, нижней и верхней челюсти замещают протезом. Для восстановления ушных раковин устанавливаются эндопротезы или аутотрансплантаты.
• Остеотомия. Реконструктивное исправление структуры костей носа и челюстей.
• Пластика. Ринопластика и гениопластика подбородка.

Для предотвращения воспаления назначается антибактериальная терапия с использованием антибиотиков пенициллинового ряда. В некоторых случаях применяются инкозамиды («Линкомицин») или макролиды («Эритромицин»). Для устранения боли используют анальгетики. Для снятия послеоперационных отеков рекомендуют физиопроцедуры и гипербарическую оксигенацию.

Период реабилитации заканчивается к 16–18 годам, включает лечебную гимнастику, занятия с логопедом или сурдологом, психологом с целью социализации ребенка.

Возможные осложнения

Последствия болезни зависят от степени выраженности дефектов развития. Тяжелые формы нарушений в некоторых случаях несовместимы с жизнью и приводят к гибели младенца после рождения. Если заболевание сопровождается не только внешними проявлениями, но и изменениями во внутренних органах, умственной отсталостью, ребенку с синдромом Гольденхара дают инвалидность.

Своевременная диагностика, комплексное лечение и полноценная реабилитация в 75% случаев помогают избежать формирования осложнений. Впоследствии больные общаются, работают и учатся, создают семьи. Если время упущено, прогресс гипоплазии костей лица усугубляется:

• ребенку становится сложнее жевать и совершать глотательные движения;
• прогрессируют расстройства слуха и зрения;
• в результате нарушений формируется ряд физических неудобств.

В итоге дети и родители испытывают психологический дискомфорт и сложности с адаптацией в социуме.

Профилактика

Мероприятий по предупреждению развития патологии не существует. Снизить риск формирования врожденной аномалии у плода позволяют следующие факторы:

• отказ от вредных привычек;
• правильный образ жизни;
• репродуктивное здоровье женщины и отсутствие абортов;
• осознание ответственности родителей за будущее потомство.

В прентальном периоде при подозрении на возможность возникновения заболевания с 20-й – 24-й недели вынашивания назначается ультразвуковое исследование лица эмбриона во фронтальной, горизонтальной и саггитальной проекции. Трехмерное сканирование дает возможность выявить аномалию со 100% вероятностью.

Для ранней диагностики заболевания осуществляется медико-генетическое исследование методом фетоскопии. Эндоскопический осмотр и забор анализов дают возможность полнее выявить картину нарушений, помогают принять решение о целесообразности дальнейшего продления беременности.

Сочетание пороков развития при синдроме Гольденхара требует длительного лечения, порой мучительного для ребенка. Но любовь родителей, их терпение, ответственное отношение к рекомендациям специалистов помогут преодолеть малышу все трудности и справиться с болезнью, стать полноправным членом общества.