Терапия и профилактика синдрома Веста

Синдром Веста (инфантильные спазмы) основывается на переходящих пароксизмальных функциональных расстройствах мозга и характеризуется судорожными приступами с нарушением сознания, которые внезапно начинаются и точно так же заканчиваются. Аномалию относят к разновидности эпилепсии, после своевременного лечения она проходит. Если терапия не применялась, происходит трансформация патологии в более серьезную форму, которая сопровождает человека всю жизнь.

Первые симптомы инфантильных спазмов отмечается у детей до года, проявление синдрома негативно влияет на умственное развитие. Диагностируется заболевание путем электроэнцефалограммы (ЭЭГ). Обратил внимание и описал симптоматику невралгического отклонения доктор Вест (Уэст) на примере своего сына. Изучив клиническую картину, врач пришел к выводу, что детская (младенческая) эпилепсия возникает на фоне заболевания мозга невоспалительной этиологии.

Причины возникновения

Инфантильные спазмы у детей появляются при нарушении взаимодействия стволовых структур с корой. Патологический процесс влияет на обратную связь между мозгом и надпочечниками, вследствие чего вырабатывается чрезмерное количество гормона кортикотропина. Его избыток приводит к спазматическим проявлениям. Причины возникновения классифицируют как эссенциальные и симптоматические.

Если в основе состояния невыявленная этиология, то болезнь определяет криптогенный синдром Веста, который в 90% случаев носит наследственный характер. Часто среди членов семьи ребенка есть эпилептики с приступами и без них. В бессимптомном течении определить наличие патологии помогают результаты ЭЭГ. Мутация двух генов (ARX и CDKL5) сказывается на потомстве и проявляется инфантильными спазмами у младенцев.

К симптоматическим причинам относится:

• инфицирование во время беременности цитомегаловирусом (ЦМВ). Условно-патогенный микроорганизм способен разрушающе действовать на мозг плода. Ребенок рождается с цитомегалией и входит в группу риска по развитию синдрома Веста (миоклонической энцефалопатии с гипсаритмией);
• расстройство метаболизма (обменных процессов);
• внутричерепные инфекции;
• врожденный туберозный склероз (генное заболевание).

Часто встречающейся причиной возникновения неврологического отклонения признано считать асфиксию при осложненных родах.

Основные симптомы нарушения

Проявлением синдрома Веста у детей выступают четко выраженные миоклонические или салаамовы (флексорные) судороги. Иногда болезнь сопровождается спазмами в виде монотонных кивков головы. Признаки различаются по характеру проявления патологии.

Эпилепсия при синдроме Веста

Это одна из основных спутниц заболевания, которая в младенческом возрасте проявляется:

• судорогами;
• гипертермией;
• отсутствием реакции на внешние раздражители;
• зафиксированной позой, неподвижным взглядом.

Эпилепсия может быть кратковременной или длительной. Большому припадку предшествуют нарушение сна, потеря аппетита. Генерализованный приступ сопровождается:

• частичной остановкой дыхательной функции, сокращением мышц;
• окраской носогубного треугольника в синюшный цвет;
• судорогами, продолжительность которых составляет до нескольких минут;
• самопроизвольной дефекацией и мочеиспусканием;
• рвотой, пеной у рта.

В этот период необходимо оградить ребенка от ударов о твердые предметы, таким образом исключив травму. Малые проявления непродолжительные по времени, могут возникать несколько раз в день, сопровождаются прерывистыми конвульсиями, например, сгибанием тела.

Энцефалопатия

Патология объединяет группу заболеваний, обусловленных нарушением работы головного мозга, в основе которых лежит невоспалительная этиология. В ходе процесса погибают нейроны и нарушается синапс (связь) между ними. Энцефалопатия угнетает центральную нервную систему, что приводит к торможению развития и умственных способностей ребенка. Характеризуется болезнь следующей симптоматикой:

• беспокойство, головная боль, раздражительность, плаксивость;
• нарушение сна, инверсия проявляется бессонницей ночью и вялостью в светлое время суток;
• ухудшение или полное отсутствие аппетита;
• потерей кратковременной памяти;
• приступами паники (страх насекомых, закрытого пространства, боязнь остаться одному).

У детей до 3 месяцев жизни возможно развитие гидроцефалии, увеличение мозга и размера головы из-за плохого оттока крови.

Симптоматический синдром Веста

Основным признаком миоклонической энцефалопатии являются спазмы. Их можно классифицировать по характеру:

1. Пропульсивные — причина появления родовая или внутриутробная травма. Возникают непредвиденно по нескольку раз на день. В момент приступа туловище ребенка начинает сгибаться. Этой форме характерна задержка моторики и умственного развития.
2. Импульсивные судороги проявляются сокращением всех видов мышц, ребенок остается в сознании, руки разведены в сторону, кулачки сжаты. Затем передние конечности сводятся вокруг тела, словно объятие.
3. Ретропульсивные — сопровождаются обмороком, глазные яблоки больного закатываются, тело замирает в одной позе, мышцы находятся в предельном тонусе. Голова запрокидывается назад, визуально наблюдаются судороги затылка.
4. Психомоторная – эта редкая форма характеризуется автоматическим выполнением определенных действий (смех, плач, рвота, одно и то же движение, например, наклон головы).

Заболевание относится к тяжелым, несет угрозу жизни. Проявляется сразу после рождения. Влияет на психомоторное развитие.

Мозжечковый синдром

Возникает патология на фоне потери связи между отделами головного мозга. Сопровождается симптомами:

1. Диадохокинез, при котором невозможны сложные движения, нарушена их очередность, действия выполняются замедлено или, наоборот, хаотично (не закончено одно, быстрый переход к другому).
2. Триммер пальцев рук.
3. Мышцы вялые, расслабленные.
4. Часто повторяющиеся приступы головокружения.

Мозжечковый синдром при миоклонической энцефалопатии хорошо характеризуется симптомом обратного толчка.

Диагностика и лечение

Определяется болезнь Веста на основании следующих проявлений:

• мышечные судороги;
• задержка в развитии;
• гипсаритмия на ЭЭГ определяет регулярность биологической амплитуды, синхронизацию кривых в ночное и дневное время (присутствуют скачки, пики), неэффективность стимуляции светом.
• данные позитивно-эмиссионной (ПЭТ), компьютерной томографии;
• результаты МРТ головного мозга.

Также учитывается информация о наступлении дебюта, продолжительности приступов. Путем опроса родителей патология дифференцируется от болезни Сандифера, младенческой эпилепсии. При ранней диагностике прогноз на выздоровление вполне оптимистичный.

Лечение синдрома Веста проводится с применением медикаментов, путем оперативного вмешательства, использования специальной лечебной физкультуры.

Препараты

Основным методом терапии для устранения заболевания является назначение стероидного препарата «Вигабатрин» с гормоном АКТГ. Лечится патология под строгим наблюдением врача, потому что лекарство имеет серьезные побочные явления. Медикаменты подбираются согласно возрасту пациента:

1. Купирующие судороги: «Клоназепам», «Эпилим», «Топирамат», «Клобазам».
2. Гормональные препараты — «Тетракозактид», «Гидрокортизон».
3. Витамин В6 — «Пиридоксин».
4. Глюкокортикостероиды — «Преднизолон», «Дексаметазон».
5. Средства на основе вальпроевой кислоты.

Лечение считается эффективным, если в процессе курса снижается частота приступов. При адекватно подобранной терапии младенец будет полноценно развиваться в дальнейшем, исчезнут рецидивы, к 4 годам синдром Веста уйдет полностью.

ЛФК

Занятие лечебной физкультурой детям с инфантильными спазмами жизненно необходимо. С ее помощью восстанавливаются двигательные способности мышц, осваиваются навыки моторики. ЛФК призвана усилить действие терапии. Комплексное лечение помогает малышу своевременно развиваться сидеть, стоять, ходить.

Процедура проводится с разрешения врача опытным реабилитологом. Неквалифицированный подход может ухудшить состояние ребенка и способствовать увеличению частоты судорог. Рекомендуются занятия со специалистами, которые позволяют развивать мелкую моторику и речь.

Хирургическое вмешательство

Операция проводится в случае:

1. Когда вылечить аномалию медикаментозно не удалось.
2. При обширном поражении головного мозга. Нейрохирург иссекает проблемный участок.
3. Опухолей или аневризмы.
4. Если заболевание сопровождается внезапными падениями с последующими судорогами, проводится каллозотомия мозолистого тела.
5. Когда у ребенка диагностирован туберозный склероз.

Процесс реабилитации длительный, проходит в специализированных лечебных учреждениях. Хорошо зарекомендовала себя методика пересадки стволовых клеток. Однако из-за высокого ценового предложения она не нашла широкого применения.

Прогноз и возможные осложнения

Заболевание считается излечимым на ранней стадии развития и своевременного выявления. Правильная терапия дает устойчивый результат и не влияет в дальнейшем на качество жизни ребенка. Коварность синдрома Веста заключается в том, что его очень трудно диагностировать в первые месяцы после рождения. Поэтому каждый 6 пациент без надлежащего лечения умирает до 4 лет.

У основной части детей ремиссия поддерживается медикаментозными препаратами. У них в большей или меньшей степени наблюдаются отклонения в психомоторном развитии. Даже если удалось купировать судороги, такие малыши все равно интеллектуально отстают от своих сверстников. Устранение симптомов болезни не избавляет от нее. В дальнейшем возможно развитие эпилепсии с переходом в синдром Леннокса–Гасто, который проявляется всю жизнь.

Идиопатический вид полностью поддается лечению: 60% детей после терапии нормально развиваются и ничем не отличаются от своих сверстников.

Профилактические меры

Синдром Веста не является приговором для ребенка. При своевременном определении патологии и правильном ее лечении пациент продолжает нормальную жизнь. Аномалия связана с изменением в работе головного мозга, поэтому во время беременности рекомендуется:

• избегать стрессовых ситуаций;
• опасаться механического повреждения, которое может запустить патологические процессы у плода;
• исключить возможность вирусного и инфекционного заражения.

Важно уделять внимание рациону и организации правильного образа жизни во время беременности.

Пациентам с первой группой риска (когда проявляются клинические признаки, а изменений в ЭЭГ нет или наоборот) необходимо ежегодное обследование. Со второй категорией, при которой показатели и симптомы выражены умеренно, – 2 раза. Третья группа должна находиться под постоянным контролем.