Проявления и лечение синдрома Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи – генетическое заболевание, возникающее на фоне повреждения хромосомного набора человека. Патология выявляется в первые месяцы жизни ребенка. Симптомы проблемы включают в себя изменение нормального строения черепа, врожденные пороки сердца, частые и длительные инфекционные поражения на фоне первичного иммунодефицита. Нарушение работы защитных сил организма возникает вследствие недоразвитости или полного отсутствия тимуса, а также деформации паращитовидных желез. Диагностика синдрома Ди Георга основана как на клинической картине, так и на результатах лабораторных тестов. Лечение предполагает использование медикаментозных средств, а также хирургическое вмешательство для коррекции сформировавшихся нарушений.

Причины возникновения синдрома

Заболевание является патологией, обусловленной генетически. Оно формируется на фоне повреждения участка 22-ой хромосомы. Данный фрагмент кодирует несколько важных факторов, обеспечивающих процесс деления клеток в ходе эмбриогенеза, то есть развития плода в организме матери. Изменения в этой структуре приводят к нарушению закладки фарингеальных мешков, из которых в дальнейшем формируется нёбо, тимус, а также паращитовидные железы. Кроме дефекта в структуре 22-ой хромосомы, сходные клинические признаки синдрома Ди Джорджи возникают и на фоне других генетических изменений.

Причины, по которым формируются дефекты в строении ДНК, неясны. Предполагается роль провоцирующих факторов: вредных привычек, радиации, а также употребления алкоголя, сильнодействующих лекарственных средств и курения во время беременности.

Основные признаки патологии

Клиническая картина заболевания связана с пороками развития эндокринных органов и лица. При этом часть проявлений можно выявить еще в ходе пренатальной диагностики, другие же определяются только после рождения ребенка. Симптомы синдрома Ди Джорджи включают в себя:

1. Расщепление мягкого и твердого неба. Подобный дефект зачастую сочетается с другой аномалией – «заячьей губой». Интенсивность выраженности данной проблемы значительно варьируется. В ряде случаев расщелина мешает детям нормально питаться, а у некоторых пациентов диагностируется только при тщательном осмотре и не доставляет малышам неудобств.
2. Зубы и прикус также страдают при синдроме Ди Джорджи. Распространенным симптомом является прогнатия, когда верхняя челюсть становится чрезмерно выдвинута вперед по сравнению с нижней. Это затрудняет прием пищи, а также повышает риск формирования стоматологических заболеваний. У пациентов замедляется прорезывание зубов, быстро развивается кариес.
3. Первичный иммунодефицит, являющийся основным проявлением болезни, формируется вследствие недоразвитости или полного отсутствия тимуса, сопровождается возникновением тяжелых симптомов. Дети часто болеют, при этом многие инфекционные и вирусные патологии способны вызвать формирование осложнений. Распространены среди пациентов и грибковые поражения, позволяющие заподозрить расстройство функции защитных сил организма.
4. Недостаточное развитие паращитовидных желез приводит к дефициту кальция в крови, что сопровождается возникновением судорог. У некоторых пациентов формируется тетания мышц. Данный симптом проявляется уже через несколько дней после рождения ребенка. Отличительной чертой этого признака является отсутствие ответа на введение противосудорожных препаратов. Без лечения данное состояние приводит к гибели пациента.
5. Многие дети с синдромом Ди Георга страдают от врожденных пороков сердца и крупных сосудов, что сопровождается угрожающими жизни симптомами и значительно ухудшает прогноз заболевания. У малышей быстро развивается гипоксия, проявляющаяся одышкой, цианозом кожи и слизистых, тахикардией. Самыми распространенными нарушениями являются дефекты строения аорты, а также развитие признаков тетрады Фалло. Возникновение симптомов сердечной недостаточности требует оказания неотложной помощи, а также проведения хирургического лечения.
6. У некоторых детей синдром сопровождается умственной отсталостью, возникающей вследствие атрофии коры головного мозга. Недоразвитость мозжечка приводит к нарушению координации, парезам и даже параличам. В старшем возрасте пациенты страдают от эмоциональной нестабильности, речевых дисфункций и психозов различной интенсивности.

Принято считать, что синдром Ди Георга относится к числу редких заболеваний. Однако существуют данные, указывающие на то, что эта проблема является одной из самых распространенных генетических патологий, сопровождающихся делецией хромосом. Неадекватность информации о частоте встречаемости расстройства ученые связывают с двумя факторами: разнообразием фенотипов поражения, то есть вариаций клинических признаков, а также недостаточно тщательной диагностикой.

Врачи, занимающиеся статистической обработкой распространенности синдрома Ди Джорджи, призывают к настороженности в отношении заболевания. Рекомендуется исследовать пациентов с врожденными пороками сердца на наличие генетических аномалий, особенно в тех случаях, когда формируются послеоперационные осложнения. Требуется также проведение гематологических тестов у младенцев.

Общий клинический анализ крови, относящийся к числу доступных методов диагностики, позволяет вывить лимфопению. Этот признак может быть использован при раннем выявлении синдрома Ди Георга, что позволяет предотвратить стремительное развитие симптомов поражения. Биохимический тест используется с целью оценки уровня кальция в крови новорожденных, так как возникновение судорог на фоне снижения концентрации этого соединения относится к числу опасных проявлений генетической аномалии.

Используемые методы диагностики

После рождения ребенка происходит развитие специфических симптомов, позволяющих заподозрить синдром Ди Джорджи. Присутствие в анамнезе постоянно рецидивирующих длительно протекающих инфекций в сочетании с деформациями лица или пороками сердца указывает на наличие заболевания. Диагностика подразумевает проведение анализов крови. Отмечается снижение факторов клеточного иммунитета, лимфопения, а также уменьшение концентрации кальция с одновременным повышением уровня фосфора. УЗИ используется как для выявления дефектов в строении сердца и крупных сосудов, так и для оценки структуры тимуса и паращитовидных желез.

С помощью МРТ удается получить более точные фото внутренних органов, которые используются при дифференциации патологии от расстройств со сходной симптоматикой. Точный диагноз ставится на основании проведения генетического анализа. При этом могут обнаруживаться несколько вариантов мутаций, самой распространенной из которых является изменение структуры 22-ой хромосомы.

В ряде клинических примеров у пациентов с синдромом Ди Джорджи удалось выявить проблему еще на этапе пренатального скрининга. Как правило, проведение УЗИ на ранних сроках беременности неинформативно, однако ближе к концу удается выявить пороки развития клапанного аппарата сердца, а также характерные деформации костей черепа. Самым точным методом диагностики заболевания до рождения является амниоцентез. Эта процедура представляет собой забор околоплодных вод для анализа генетического материала ребенка.

Проблема заключается в травматичности данной техники и высоком риске развития опасных осложнений. При этом точность анализа достигает 99% процентов. Следовательно, если синдром Ди Джорджи не подтвердился при амниоцентезе, проблема исключается из списка дифференциальных диагнозов.

Необходимое лечение

Борьба с недугом носит симптоматический характер. Она направлена на коррекцию сформировавшихся нарушений и предупреждение развития осложнений. Используются как консервативные, так и хирургические техники.

Медикаментозная терапия синдрома Ди Георга предполагает назначение следующих препаратов:

1. Антибактериальные средства применяются с целью борьбы с инфекционными поражениями. Часто используются пенициллины, например, «Амоксициллин», а также цефалоспорины, к которым относится «Цефазолин».
2. Если ребенок страдает от вирусных заболеваний, назначаются такие медикаменты, как «Ацикловир» и «Цитовир».
3. Важную роль играет применение препаратов кальция. Только данная терапия позволяет бороться с судорогами и предотвратить развитие фатальных осложнений. Применяются как инъекционные формы, так и добавки к пище, что зависит от степени выраженности недостатка элемента в крови. Используются такие средства, как «Кальцемин».
4. Для коррекции нарушений со стороны нервной системы применяются седативные медикаменты. Начинают с препаратов растительного происхождения, например, «Персена», а в случае отсутствия эффекта прибегают к использованию транквилизаторов, таких как «Диазепам».

Хирургия направлена в первую очередь на коррекцию работы сердечно-сосудистой системы. Проводится оперативное лечение врожденных пороков кардиальных структур. Только после стабилизации состояния пациента задумываются о трансплантации тимуса или паращитовидных желез. В ряде случаев применяются также хирургические техники, направленные на коррекцию дефектов лицевых костей черепа.

Возможные осложнения и прогноз

Самыми опасными для пациентов с синдромом Ди Джорджи являются последствия сердечной недостаточности. Они способны приводить к отеку легких и гибели ребенка. Судороги также относятся к числу осложнений при заболевании. Инфекции у малышей с недугом протекают тяжело. Возможно развитие негативных последствий со стороны дыхательной системы, пищеварительного тракта и слухового анализатора.

Исход заболевания определяется выраженностью патологических изменений. Прогноз при поражении от осторожного до неблагоприятного.

Рекомендации по профилактике

Специфических мер, позволяющих предотвратить возникновение проблемы, не разработано. Будущим мамам следует уделять внимание правильному планированию и ведению беременности. Необходимо правильно питаться, отказаться от вредных привычек. Профилактика недуга подразумевает также поддержание естественной работы иммунитета за счет недопущения переохлаждения, ограничения контактов с потенциальными источниками инфекции и своевременной вакцинации.

Отзывы о лечении

Петр, 36 лет, г. Москва

Дочь родилась с редким генетическим заболеванием – синдромом Ди Джорджи. Врачи сказали, что у нее легкая форма, так что нам повезло. Правда, все равно пришлось сделать операцию по исправлению расщелины в небе. После хирургического вмешательства дочка долго принимала антибиотики, чтобы не подхватить инфекцию.

Жанна, 29 лет, г. Екатеринбург

У ребенка при рождении диагностировали синдром Ди Джорджи, из-за которого развился порок сердца, были изъяны в чертах лица и иммунодефицит. Его прооперировали, долго держали в стационаре. После выписки сын подхватил серьезную инфекцию, которая поразила легкие. Несмотря на лечение, помочь малышу не удалось.